Gene
SLC34A1
solute carrier family 34 member 1
- HGNC 11019(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000131183(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6569(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q35.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 177.384.434–177.398.848 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 14,4 kb
- Proteina
- 639 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- NAPI-3, NPTIIa, SLC11
- Simboli precedenti
- NPT2, SLC17A2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000324417.6NM_003052.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipercalcemia infantile
- Autosomica recessiva
Una patologia caratterizzata da ipercalcemia che si manifesta tra i 28 giorni e un anno di vita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC34A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 14,4 kb del gene; 1920 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC34A1
39
posizioni in SLC34A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,4 kb di SLC34A1, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC34A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC34A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating calcitriol concentration
- Elevated urine calcium levels
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Low blood phosphate level
- Renal phosphate wasting
- Abnormal urine pH
Mostra altri 17 tratti
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Bicarbonaturia
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated circulating beta-CTX concentration
- High urine phosphate levels
- High urine uric acid level
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Low-molecular-weight proteinuria
- Proximal renal tubular acidosis
- Increased urinary potassium
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal sodium wasting
- Dehydration
- Low blood sugar
- High blood calcium levels
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC34A1: solute carrier family 34 member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc34a1
Dante Labs. Gene SLC34A1: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc34a1
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