Gene
SAT1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
- HGNC 10540(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130066(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6303(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.11
- Coordinate
- Cromosoma X: 23.783.173–23.786.210 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 3 kb
- Proteina
- 171 amminoacidi
- Noto anche come
- SSAT
- Simboli precedenti
- SAT
- Trascritto MANE Select
- ENST00000379270.5NM_002970.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia autoimmune
Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Lupus eritematoso sistemico
Una malattia autoimmune multiorgano tipicamente associata a vasculopatia e produzione di autoanticorpi. La maggior parte dei pazienti presenta anticorpi antinucleo (ANA). La presenza di anticorpi anti-dsDNA o anti-Smith è altamente specifica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
LES standard: idrossiclorochina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lupus da deficit del complemento: reintegro con PFC; Interferonopatia: anifrolumab, inibitori delle JAK; Per tutti: protezione solare, gestione del rischio cardiovascolare, pianificazione della gravidanza
Struttura di SAT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1 kb dei 3 kb del gene; 516 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SAT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SAT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sat1
Dante Labs. Gene SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sat1
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