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Gene

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p32.3
Coordinate
Cromosoma 1: 53.765.478–53.838.296 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 72,8 kb
Proteina
674 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ10407, NET3
Simboli precedenti
TMEM48
Trascritto MANE Select
ENST00000371429.4NM_018087.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit familiare di glucocorticoidi

    • Sindrome da tripla AAutosomica recessiva

      Insufficienza surrenalica da resistenza all'ACTH, associata ad assenza di lacrime e difficoltà di deglutizione (acalasia), causata da varianti di AAAS.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di NDC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova NDC1. NDC1 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 53.301.887 a 54.301.886.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53.242.364–53.328.469, filamento inversoLRP8: 53.413.149–53.440.018, filamento inversoDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, filamento direttoDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, filamento inversoGLIS1NDC1: 53.765.478–53.838.296, filamento inversoNDC1YIPF1: 53.847.531–53.890.683, filamento inversoYIPF1DIO1: 53.891.239–53.911.086, filamento direttoDIO1IFT25: 53.911.573–53.946.588, filamento inversoIFT25LRRC42: 53.946.045–53.968.168, filamento direttoLRRC42LDLRAD1: 54.007.298–54.018.194, filamento inversoLDLRAD1TMEM59: 54.026.681–54.053.504, filamento inversoTMEM59TCEANC2: 54.052.867–54.112.524, filamento direttoTCEANC2: 54.132.686–54.200.073, filamento inversoCDCP2: 54.132.687–54.153.770, filamento inversoCDCP2CYB5RL: 54.169.646–54.200.073, filamento inversoCYB5RLMRPL37: 54.184.041–54.225.489, filamento direttoMRPL37SSBP3: 54.225.313–54.413.479, filamento inversoSSBP3Diagramma di NDC1: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 18: 53.765.478–53.768.033, 2556 basiEsone 17: 53.772.329–53.772.489, 161 basiEsone 16: 53.787.158–53.787.258, 101 basiEsone 15: 53.789.133–53.789.196, 64 basiEsone 14: 53.793.229–53.793.279, 51 basiEsone 13: 53.796.689–53.796.804, 116 basiEsone 12: 53.796.899–53.797.144, 246 basiEsone 11: 53.800.693–53.800.848, 156 basiEsone 10: 53.803.928–53.804.009, 82 basiEsone 9: 53.806.425–53.806.517, 93 basiEsone 8: 53.807.656–53.807.791, 136 basiEsone 7: 53.809.695–53.809.746, 52 basiEsone 6: 53.818.971–53.819.079, 109 basiEsone 5: 53.825.798–53.825.936, 139 basiEsone 4: 53.827.999–53.828.173, 175 basiEsone 3: 53.832.490–53.832.591, 102 basiEsone 2: 53.835.500–53.835.620, 121 basiEsone 1: 53.838.205–53.838.296, 92 basi1816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 72,8 kb del gene; 2025 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NDC1

1

posizione in NDC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 72,8 kb di NDC1, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. Gene NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndc1

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