SCN1A

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Dravet

  • Autosomica dominante

    La sindrome di Dravet è una canalopatia associata a epilessia con esordio nel primo anno di vita, tipicamente tra i 4 e i 5 mesi, caratterizzata da stato di male epilettico e da una varietà di crisi farmacoresistenti spesso indotte dalla febbre, che si manifesta in bambini precedentemente sani e che porta frequentemente a deficit cognitivi e motori. La sindrome di Dravet si differenzia da altre canalopatie solitamente per la presenza di una mutazione nel gene SCN1A.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Acido valproico, clobazam, topiramato, stiripentolo; fenfluramina (Fintepla) e cannabidiolo (Epidiolex) per i casi resistenti ai farmaci; i bloccanti dei canali del sodio (lamotrigina, carbamazepina, oxcarbazepina) sono CONTROINDICATI nei pazienti positivi per SCN1A

• Emicrania emiplegica familiare

  • Emicrania emiplegica familiare, tipo 3Autosomica dominante

    Qualsiasi forma di emicrania emiplegica, familiare o sporadica, causata da una mutazione nel gene SCN1A.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Autosomica dominante

    Un disturbo emicranico caratterizzato da una storia personale e familiare di aura che comprende debolezza motoria.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Emicrania emiplegica familiare o sporadicaAutosomica dominante

    L'emicrania emiplegica (HM) è una rara variante dell'emicrania con aura caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante la fase di aura. Presenta due forme principali a seconda della storia familiare: le persone che hanno almeno un parente di primo o secondo grado con aura comprendente debolezza motoria presentano un'emicrania emiplegica familiare (FHM); coloro che non presentano tale storia familiare hanno un'emicrania emiplegica sporadica (SHM).

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SCN1A

Gli esoni costituiscono 11,9 kb dei 142,2 kb del gene; 6030 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SCN1A

Varianti con una pagina (12)

Le varianti SCN1A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 12 varianti SCN1A →

Geni associati alle stesse condizioni

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Condivide 3 condizioni
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ACondivide 3 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
• ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Condivide 1 condizione
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Condivide 1 condizione
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Condivide 1 condizione
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorCondivide 1 condizione
• ARXaristaless related homeoboxCondivide 1 condizione

Tratti collegati a SCN1A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SCN1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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