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Tratto
Limb muscle weakness
Reduced strength and weakness of the muscles of the arms and legs.
Riepilogo
- Detto anche
- Limb weakness
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Limb muscle weaknessHP:0003690
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Read the genes linked to Limb muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test66 geni collegati a Limb muscle weakness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Limb muscle weakness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Sempre | In 1 condizione |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | In 1 condizione |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Sempre | In 1 condizione |
| GAAalpha glucosidase | Sempre | In 1 condizione |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sempre | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | In 2 condizioni |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | In 1 condizione |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DYMdymeclin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KLHL41kelch like family member 41 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTDbiotinidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 26 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | Non registrato | In 1 condizione |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Non registrato | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| MPZmyelin protein zero | Non registrato | In 1 condizione |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PRXperiaxin | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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