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Gene

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p13.3
Coordinate
Cromosoma 12: 4.649.114–4.694.317 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 45,2 kb
Proteina
377 amminoacidi
Noto anche come
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Simboli precedenti
NDUFS2L
Trascritto MANE Select
ENST00000266544.10NM_005002.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come moderato

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di NDUFA9

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova NDUFA9. NDUFA9 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 4.171.716 a 5.171.715.Cromosoma 1212p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4.269.755–4.306.933, filamento direttoCCND2: 4.273.762–4.405.490, filamento direttoTIGAR: 4.307.763–4.360.028, filamento direttoTIGARFGF23: 4.368.227–4.379.713, filamento inversoFGF23FGF6: 4.428.155–4.445.816, filamento inversoFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, filamento inversoFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, filamento direttoRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, filamento direttoDYRK4: 4.604.944–4.662.643, filamento direttoAKAP3: 4.613.383–4.649.072, filamento inversoAKAP3: 4.649.101–4.774.184, filamento direttoNDUFA9: 4.649.114–4.694.317, filamento direttoNDUFA9GALNT8: 4.719.870–4.851.927, filamento direttoGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, filamento direttoKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, filamento direttoKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, filamento direttoKCNA5Diagramma di NDUFA9: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 4.649.114–4.649.175, 62 basiEsone 2: 4.654.292–4.654.462, 171 basiEsone 3: 4.654.825–4.654.922, 98 basiEsone 4: 4.657.748–4.657.839, 92 basiEsone 5: 4.659.036–4.659.177, 142 basiEsone 6: 4.662.533–4.662.635, 103 basiEsone 7: 4.668.457–4.668.524, 68 basiEsone 8: 4.669.741–4.669.817, 77 basiEsone 9: 4.682.205–4.682.300, 96 basiEsone 10: 4.685.259–4.685.325, 67 basiEsone 11: 4.686.938–4.694.317, 7380 basi1246810115′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 45,2 kb del gene; 1134 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NDUFA9

    6

    posizioni in NDUFA9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 45,2 kb di NDUFA9, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFA9: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFA9: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufa9

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