AtlasGene
OPTN
optineurin
- HGNC 17142↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123240↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10133↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10p13
- Coordinate
- Cromosoma 10: 13.100.163–13.138.308 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 38,1 kb
- Proteina
- 577 amminoacidi
- Noto anche come
- FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
- Simboli precedenti
- GLC1E
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378747.8NM_001008212.2
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/optn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga OPTN e il resto del suo genoma con un unico test.
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Sclerosi laterale amiotrofica
Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari
Glaucoma
Aumento della pressione intraoculare dovuto all'ostruzione del deflusso dell'umor acqueo.
- 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
▶Azionabilità
Colliri ipotonizzanti (analoghi delle prostaglandine, beta-bloccanti); trabeculoplastica laser selettiva; chirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia per il glaucoma congenito; test genetico a cascata nei familiari; monitoraggio annuale della pressione intraoculare (IOP) per i portatori
Struttura di OPTN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 38,1 kb del gene; 1734 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di OPTN
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare OPTN con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di OPTN che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.4,9%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.4,5%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
52
posizioni in OPTN in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 38,1 kb di OPTN, introni inclusi, e non solo i 3,5 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Condivide 1 condizione
- ANGangiogeninCondivide 1 condizione
- ANXA11annexin A11Condivide 1 condizione
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitCondivide 1 condizione
- CCNFcyclin FCondivide 1 condizione
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Condivide 1 condizione
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BCondivide 1 condizione
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseCondivide 1 condizione
- CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Condivide 1 condizione
- DCTN1dynactin subunit 1Condivide 1 condizione
- EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Condivide 1 condizione
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Condivide 1 condizione
Tratti collegati a OPTN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OPTN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OPTN: optineurin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/optn
Dante Labs. Gene OPTN: optineurin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/optn
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