Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q24.1
Coordinate
Cromosoma 14: 67.746.522–67.816.590 (GRCh38)
Esoni
42 esoni su 70,1 kb
Proteina
2539 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
KIAA0321
Simboli precedenti
SPG15
Trascritto MANE Select
ENST00000347230.9NM_015346.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Paraplegia spastica ereditaria

    • Paraplegia spastica ereditaria 15Autosomica recessiva

      La paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 15 è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria caratterizzata da un esordio compreso tra l'infanzia e l'età adulta con spasticità a lenta progressione degli arti inferiori (che determina disturbi della deambulazione, riflessi plantari in estensione e ridotta sensibilità vibratoria) associata a disabilità intellettiva lieve, lieve atassia cerebellare, neuropatia periferica (con amiotrofia distale degli arti superiori) e degenerazione retinica. L'assottigliamento del corpo calloso è un reperto comune di neuroimaging.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

      Uno di 66 geni collegati ad esso

      Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ZFYVE26

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova ZFYVE26. ZFYVE26 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 67.281.556 a 68.281.555.Cromosoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67.240.713–67.336.061, filamento direttoPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, filamento inversoATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, filamento direttoEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, filamento inversoPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, filamento inversoTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, filamento direttoPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, filamento inversoPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, filamento direttoARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, filamento inversoVTI1B: 67.659.820–67.690.367, filamento inversoRDH11: 67.676.792–67.695.793, filamento inversoRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, filamento direttoRDH12ZFYVE26: 67.746.522–67.816.590, filamento inversoZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, filamento direttoRAD51BDiagramma di ZFYVE26: 42 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 40: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 67.746.522–67.748.639, 2118 basiEsone 41: 67.751.052–67.751.096, 45 basiEsone 40: 67.752.344–67.752.526, 183 basiEsone 39: 67.753.707–67.753.766, 60 basiEsone 38: 67.754.071–67.754.212, 142 basiEsone 37: 67.755.051–67.755.250, 200 basiEsone 36: 67.755.948–67.756.145, 198 basiEsone 35: 67.761.366–67.761.584, 219 basiEsone 34: 67.762.203–67.762.412, 210 basiEsone 33: 67.762.672–67.762.819, 148 basiEsone 32: 67.766.227–67.766.447, 221 basiEsone 31: 67.767.704–67.767.840, 137 basiEsone 30: 67.768.517–67.768.548, 32 basiEsone 29: 67.769.594–67.769.730, 137 basiEsone 28: 67.772.047–67.772.210, 164 basiEsone 27: 67.775.016–67.775.114, 99 basiEsone 26: 67.775.860–67.776.106, 247 basiEsone 25: 67.777.559–67.777.735, 177 basiEsone 24: 67.778.126–67.778.248, 123 basiEsone 23: 67.780.241–67.780.345, 105 basiEsone 22: 67.781.333–67.781.529, 197 basiEsone 21: 67.782.780–67.783.525, 746 basiEsone 20: 67.784.334–67.784.436, 103 basiEsone 19: 67.785.059–67.785.277, 219 basiEsone 18: 67.785.858–67.786.022, 165 basiEsone 17: 67.786.114–67.786.233, 120 basiEsone 16: 67.789.335–67.789.598, 264 basiEsone 15: 67.790.572–67.790.773, 202 basiEsone 14: 67.793.608–67.793.759, 152 basiEsone 13: 67.794.171–67.794.239, 69 basiEsone 12: 67.797.672–67.797.755, 84 basiEsone 11: 67.798.014–67.798.622, 609 basiEsone 10: 67.802.079–67.802.282, 204 basiEsone 9: 67.804.101–67.804.264, 164 basiEsone 8: 67.805.217–67.805.305, 89 basiEsone 7: 67.805.454–67.805.618, 165 basiEsone 6: 67.806.545–67.806.675, 131 basiEsone 5: 67.807.398–67.807.920, 523 basiEsone 4: 67.809.200–67.809.289, 90 basiEsone 3: 67.813.986–67.814.064, 79 basiEsone 2: 67.815.770–67.816.046, 277 basiEsone 1: 67.816.534–67.816.590, 57 basi4240353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,7 kb dei 70,1 kb del gene; 7620 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ZFYVE26

291

posizioni in ZFYVE26 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 70,1 kb di ZFYVE26, introni inclusi, non solo i 9,7 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ZFYVE26

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZFYVE26 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. Gene ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zfyve26

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test