Gene
LEMD2
LEM domain nuclear envelope protein 2
- HGNC 21244(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000161904(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 221496(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.31
- Coordinate
- Cromosoma 6: 33.771.213–33.789.130 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 17,9 kb
- Proteina
- 503 amminoacidi
- Noto anche come
- dJ482C21.1, NET25, LEM2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000293760.10NM_181336.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cataratta ereditaria congenita e giovanile
- Cataratta non sindromica ad esordio precoce
Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.
Struttura di LEMD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 17,9 kb del gene; 1512 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LEMD2
2
posizioni in LEMD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,9 kb di LEMD2, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.
Tratti collegati a LEMD2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LEMD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased depth of eye sockets
- Delayed eruption of baby teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of eruption of tooth
- Beaked nose
- Extra bones within cranial sutures
- Large forehead
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LEMD2: LEM domain nuclear envelope protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lemd2
Dante Labs. Gene LEMD2: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lemd2
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