Gene
MT-TL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
- HGNC 7490(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000209082(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4567(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- mitochondria
- Noto anche come
- TRNL1
- Simboli precedenti
- MTTL1
- Tipo di locus
- RNA, transfer
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga MT-TL1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Diabete mellito
Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso
Come un test genomico legge MT-TL1
12
posizioni in MT-TL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Tratti collegati a MT-TL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MT-TL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Mostra altri 57 tratti
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brisk reflexes
- Chorea
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Basal ganglia calcification
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Mostra altri 11 tratti
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Progressive intervertebral space narrowing
- Progressive proximal muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Delayed bone maturation
- Mitochondrial myopathy
- Neck muscle weakness
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- High urine lactic acid levels
- Increased CSF protein concentration
Mostra altri 11 tratti
- Mildly elevated creatine kinase
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Fever
- High urine protein levels
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
- Decreased circulating citrulline concentration
- Increased circulating pyruvate concentration
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TL1: mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mt-tl1
Dante Labs. Gene MT-TL1: mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mt-tl1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane