GNE

Report curati rilevanti per questo gene

• Miopatie distali

  • Miopatia GNEAutosomica recessiva

    La miopatia distale di Nonaka (descritta in Giappone) e la miopatia a corpi d'inclusione autosomica recessiva di tipo 2 con risparmio del quadricipite (IBM2; descritta indipendentemente negli ebrei iraniani e successivamente in altre popolazioni ebraiche e non ebraiche) costituiscono la medesima entità patologica, contraddistinta dal risparmio del muscolo quadricipite.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Miopatia distale

    Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Trombocitopenie ereditarie

  • Trombocitopenia ereditaria

    Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di GNE

Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 44 kb del gene; 2169 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GNE

Geni associati alle stesse condizioni

• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Condivide 2 condizioni
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Condivide 1 condizione
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseCondivide 1 condizione
• ACTBactin betaCondivide 1 condizione
• ACTN1actinin alpha 1Condivide 1 condizione
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Condivide 1 condizione
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Condivide 1 condizione
• AGAaspartylglucosaminidaseCondivide 1 condizione
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione

Tratti collegati a GNE

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GNE può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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