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Gene

VCP

valosin containing protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p13.3
Coordinate
Cromosoma 9: 35.056.064–35.072.625 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 16,6 kb
Proteina
806 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
Trascritto MANE Select
ENST00000358901.11NM_007126.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

    • Sclerosi laterale amiotrofica

      Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

  • Miopatie distali

    • Proteinopatia multisistemica da VCP (miopatia con corpi inclusi con malattia di Paget dell'osso e demenza frontotemporale)Autosomica dominante

      Una condizione causata da varianti di VCP che può associare debolezza muscolare a insorgenza in età adulta, malattia di Paget dell'osso e demenza frontotemporale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Demenza frontotemporale

    • Autosomica dominante

      La demenza frontotemporale (FTD) comprende un gruppo di disturbi neurodegenerativi caratterizzati da alterazioni progressive del comportamento, disfunzione esecutiva e deficit del linguaggio, causati dalla degenerazione delle cortecce prefrontale mediale e fronto-insulare. Sono stati identificati quattro sottotipi clinici: demenza semantica, afasia primaria progressiva non fluente, variante comportamentale della FTD e atrofia lobare temporale destra.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Demenza frontotemporale e/o sclerosi laterale amiotroficaAutosomica dominante

      Termine generico per lo spettro genetico della demenza frontotemporale e della SLA, comprese le forme causate da C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e altri geni.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Uno di 62 geni collegati ad esso

      Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di VCP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova VCP. VCP e 25 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 34.564.345 a 35.564.344.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34.551.423–34.593.478, filamento inversoCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, filamento inversoDCTN3: 34.613.545–34.620.529, filamento inversoARID3C: 34.621.049–34.630.503, filamento inversoSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, filamento inversoGALT: 34.637.367–34.651.754, filamento diretto: 34.646.631–34.661.886, filamento direttoIL11RA: 34.651.582–34.661.902, filamento direttoCCL27: 34.661.880–34.664.048, filamento inversoCCL27: 34.664.163–34.666.122, filamento inversoCCL19: 34.689.562–34.691.355, filamento inversoCCL19CCL21: 34.709.005–34.710.167, filamento inversoCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, filamento inversoSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, filamento inversoSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, filamento direttoPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, filamento direttoDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, filamento direttoSPATA31G1VCP: 35.056.064–35.072.625, filamento inversoVCP: 35.065.339–35.074.175, filamento inversoFANCG: 35.073.793–35.082.444, filamento inversoFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, filamento inversoSTOML2: 35.099.469–35.103.195, filamento inversoATOSB: 35.104.112–35.116.357, filamento inversoATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, filamento direttoUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, filamento direttoRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, filamento inversoCIMIP2BDiagramma di VCP: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 35.056.064–35.057.222, 1159 basiEsone 16: 35.057.376–35.057.530, 155 basiEsone 15: 35.059.064–35.059.219, 156 basiEsone 14: 35.059.493–35.059.801, 309 basiEsone 13: 35.060.313–35.060.525, 213 basiEsone 12: 35.060.801–35.060.923, 123 basiEsone 11: 35.061.015–35.061.179, 165 basiEsone 10: 35.061.577–35.061.689, 113 basiEsone 9: 35.062.003–35.062.138, 136 basiEsone 8: 35.062.217–35.062.350, 134 basiEsone 7: 35.062.978–35.063.080, 103 basiEsone 6: 35.064.154–35.064.285, 132 basiEsone 5: 35.065.251–35.065.381, 131 basiEsone 4: 35.066.675–35.066.817, 143 basiEsone 3: 35.067.891–35.068.063, 173 basiEsone 2: 35.068.251–35.068.362, 112 basiEsone 1: 35.072.337–35.072.625, 289 basi1716141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 16,6 kb del gene; 2421 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge VCP

30

posizioni in VCP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,6 kb di VCP, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene VCP: valosin containing protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. Gene VCP: valosin containing protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vcp

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