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Gene

NF1

neurofibromin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q11.2
Coordinate
Cromosoma 17: 31.094.977–31.377.675 (GRCh38)
Esoni
58 esoni su 282,7 kb
Proteina
2839 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Trascritto MANE Select
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Neurofibromatosi

    • Autosomica dominante

      Una sindrome neoplastica ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di tumori nel sistema nervoso. In genere si riconoscono 3 forme principali, ma esistono altre varianti dall'eziologia incerta.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Correlazione genotipo-fenotipo, terapia con inibitori di MEK per neurofibromi plessiformi inoperabili, sorveglianza oncologica, test a cascata

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di NF1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova NF1. NF1 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 30.736.326 a 31.736.325.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30.769.388–30.824.746, filamento inversoCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, filamento direttoATAD5TEFM: 30.897.336–30.906.762, filamento inversoTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, filamento direttoADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, filamento direttoRNF135NF1: 31.094.977–31.377.675, filamento direttoNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, filamento inversoOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, filamento inversoEVI2B: 31.305.213–31.318.831, filamento inversoEVI2A: 31.316.410–31.321.754, filamento inversoRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, filamento direttoRAB11FIP4Diagramma di NF1: 58 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 62 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 35 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 72 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 35 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 59 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 86 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 51 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 49 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 63 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 53 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 64 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 113 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 39 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 159 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 49 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 54 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 52 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 74 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 96 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 71 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 49 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 68 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 44 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 56 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 59 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 45 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 178 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 132 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 90 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 74 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 95 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 78 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 39 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 51 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 55 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 48 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 53 siti noti causativi di malattiaEsone 50: 49 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 46 siti noti causativi di malattiaEsone 52: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 53: 47 siti noti causativi di malattiaEsone 54: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 55: 41 siti noti causativi di malattiaEsone 56: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 57: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 58: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 31.094.977–31.095.369, 393 basiEsone 2: 31.155.983–31.156.126, 144 basiEsone 3: 31.159.010–31.159.093, 84 basiEsone 4: 31.163.186–31.163.376, 191 basiEsone 5: 31.169.891–31.169.997, 107 basiEsone 6: 31.181.422–31.181.489, 68 basiEsone 7: 31.181.710–31.181.785, 76 basiEsone 8: 31.182.508–31.182.665, 158 basiEsone 9: 31.200.422–31.200.595, 174 basiEsone 10: 31.201.037–31.201.159, 123 basiEsone 11: 31.201.411–31.201.485, 75 basiEsone 12: 31.206.240–31.206.371, 132 basiEsone 13: 31.214.451–31.214.585, 135 basiEsone 14: 31.219.005–31.219.118, 114 basiEsone 15: 31.221.850–31.221.929, 80 basiEsone 16: 31.223.444–31.223.567, 124 basiEsone 17: 31.225.095–31.225.250, 156 basiEsone 18: 31.226.435–31.226.684, 250 basiEsone 19: 31.227.218–31.227.291, 74 basiEsone 20: 31.227.523–31.227.606, 84 basiEsone 21: 31.229.025–31.229.465, 441 basiEsone 22: 31.229.835–31.229.974, 140 basiEsone 23: 31.230.260–31.230.382, 123 basiEsone 24: 31.230.842–31.230.925, 84 basiEsone 25: 31.232.073–31.232.189, 117 basiEsone 26: 31.232.700–31.232.881, 182 basiEsone 27: 31.233.002–31.233.213, 212 basiEsone 28: 31.235.611–31.235.772, 162 basiEsone 29: 31.235.918–31.236.021, 104 basiEsone 30: 31.248.984–31.249.119, 136 basiEsone 31: 31.252.938–31.253.000, 63 basiEsone 32: 31.258.344–31.258.502, 159 basiEsone 33: 31.259.032–31.259.129, 98 basiEsone 34: 31.260.369–31.260.515, 147 basiEsone 35: 31.261.711–31.261.857, 147 basiEsone 36: 31.265.229–31.265.339, 111 basiEsone 37: 31.325.820–31.326.252, 433 basiEsone 38: 31.327.499–31.327.839, 341 basiEsone 39: 31.330.296–31.330.498, 203 basiEsone 40: 31.334.838–31.335.031, 194 basiEsone 41: 31.336.333–31.336.473, 141 basiEsone 42: 31.336.635–31.336.914, 280 basiEsone 43: 31.337.368–31.337.582, 215 basiEsone 44: 31.337.819–31.337.880, 62 basiEsone 45: 31.338.025–31.338.139, 115 basiEsone 46: 31.338.704–31.338.805, 102 basiEsone 47: 31.340.505–31.340.645, 141 basiEsone 48: 31.343.009–31.343.135, 127 basiEsone 49: 31.349.120–31.349.251, 132 basiEsone 50: 31.350.183–31.350.318, 136 basiEsone 51: 31.352.257–31.352.414, 158 basiEsone 52: 31.356.460–31.356.582, 123 basiEsone 53: 31.356.960–31.357.090, 131 basiEsone 54: 31.357.269–31.357.369, 101 basiEsone 55: 31.358.480–31.358.622, 143 basiEsone 56: 31.358.969–31.359.015, 47 basiEsone 57: 31.360.487–31.360.703, 217 basiEsone 58: 31.374.013–31.377.675, 3663 basi11020304050585′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 12,4 kb dei 282,7 kb del gene; 8520 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NF1

3594

posizioni in NF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1698 di esse (47%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (137 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1698 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 282,7 kb di NF1, introni inclusi, non solo i 12,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NF1: neurofibromin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. Gene NF1: neurofibromin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nf1

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