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Gene

IL12B

interleukin 12B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q33.3
Coordinate
Cromosoma 5: 159.314.780–159.330.487 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 15,7 kb
Proteina
328 amminoacidi
Noto anche come
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Simboli precedenti
NKSF2
Trascritto MANE Select
ENST00000231228.3NM_002187.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD)

    • Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche

      Difetti ereditari della via IL-12/interferone gamma, causati da geni come IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le persone affette e i familiari a rischio dovrebbero evitare il BCG e altri vaccini vivi; le infezioni richiedono un trattamento prolungato e alcune forme rispondono all'interferone gamma.

Struttura di IL12B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova IL12B. IL12B e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 158.822.634 a 159.822.633.Cromosoma 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158.695.920–159.100.331, filamento inversoEBF1RNF145: 159.154.603–159.210.053, filamento inversoRNF145UBLCP1: 159.263.072–159.287.721, filamento direttoUBLCP1IL12B: 159.314.780–159.330.487, filamento inversoIL12BDiagramma di IL12B: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 159.314.780–159.316.100, 1321 basiEsone 7: 159.316.685–159.316.816, 132 basiEsone 6: 159.318.736–159.318.893, 158 basiEsone 5: 159.320.306–159.320.520, 215 basiEsone 4: 159.322.394–159.322.511, 118 basiEsone 3: 159.323.054–159.323.329, 276 basiEsone 2: 159.326.695–159.326.782, 88 basiEsone 1: 159.330.432–159.330.487, 56 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 15,7 kb del gene; 987 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IL12B

16

posizioni in IL12B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 15,7 kb di IL12B, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IL12B: interleukin 12B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. Gene IL12B: interleukin 12B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/il12b

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