Gene
MTHFR
methylenetetrahydrofolate reductase
- HGNC 7436(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177000(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4524(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 11.785.723–11.805.964 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 20,2 kb
- Proteina
- 656 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376590.9NM_005957.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Omocistinuria e disturbi del cobalamina
- OmocistinuriaAutosomica recessiva
Comprende l'omocistinuria classica dovuta a deficit di CBS, il deficit grave di MTHFR e i disturbi combinati e della rimetilazione della cobalamina, che possono causare lussazione del cristallino, trombosi, alterazioni scheletriche, anemia e problemi di sviluppo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di seguire trattamenti con vitamina B6, B12, folato, betaina e dieta, se appropriato, che possono prevenire la lussazione del cristallino, la trombosi e altre complicanze.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Referto sul tratto che legge MTHFR
Nutrigenetica
- Folati e omocisteina
Struttura di MTHFR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7 kb dei 20,2 kb del gene; 1971 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MTHFR
183
posizioni in MTHFR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,2 kb di MTHFR, introni inclusi, non solo i 7 kb di esoni.
Tratti collegati a MTHFR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MTHFR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Behavioral abnormality
- Morphological central nervous system abnormality
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal shape of brain
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
Mostra altri 35 tratti
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
- Mental deterioration
- Peripheral neuropathy
- Psychotic episodes
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Degeneration of the spinal cord
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Headache
- Intellectual disability
- Lethargy
- Psychosis
- Psychotic mentation
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Brief seizures with staring spells
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic seizure
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Delusions
- EEG abnormality
- Hallucinations
- Incoordination
- Negativism
- Pins and needles feeling
- Schizophrenia
- Social and occupational deterioration
- Spinal dysraphism
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mthfr
Dante Labs. Gene MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mthfr
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