Gene
CYP2R1
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
- HGNC 20580(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000186104(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 120227(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 14.877.440–14.892.231 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 14,8 kb
- Proteina
- 501 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000334636.10NM_024514.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Rachitismo ereditario (ipofosfatemico e vitamina D-dipendente)
- Rachitismo vitamina D-dipendente
Difetti ereditari nell'attivazione della vitamina D (CYP27B1, CYP2R1) o nel recettore della vitamina D (VDR) che causano rachitismo nella prima infanzia nonostante un apporto adeguato di vitamina D.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La maggior parte dei tipi risponde bene a calcitriolo, vitamina D ad alto dosaggio o calcio ad alto dosaggio, a seconda del tipo.
Struttura di CYP2R1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 14,8 kb del gene; 1506 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CYP2R1
17
posizioni in CYP2R1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,8 kb di CYP2R1, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CYP2R1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYP2R1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Enlargement of the ankles
- Enlargement of the wrists
- Irregular, rachitic-like metaphyses
- Outward bow-leggedness
- Subperiosteal bone resorption
- Bowed calf bone
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CYP2R1: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp2r1
Dante Labs. Gene CYP2R1: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp2r1
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