Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q24.3
Coordinate
Cromosoma 16: 89.508.403–89.557.766 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 49,4 kb
Proteina
795 amminoacidi
Noto anche come
CAR, SPG5C
Simboli precedenti
CMAR
Trascritto MANE Select
ENST00000645818.2NM_003119.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Paraplegia spastica ereditaria

    • Paraplegia spastica ereditaria 7

      La paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 7 è una forma di paraplegia spastica ereditaria caratterizzata da un esordio generalmente in età adulta (ma compreso tra i 10 e i 72 anni) con debolezza e spasticità progressive e bilaterali degli arti inferiori, disfunzione sfinterica, riduzione della sensibilità vibratoria alle caviglie e ulteriori manifestazioni che includono neuropatia ottica, nistagmo, strabismo, ipoacusia, scoliosi, piede cavo, neuropatia motoria e sensitiva, amiotrofia, ptosi palpebrale e oftalmoplegia.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

      Uno di 66 geni collegati ad esso

      Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SPG7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova SPG7. SPG7 e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 89.033.085 a 90.033.084.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, filamento direttoACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, filamento direttoCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, filamento inversoSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, filamento direttoZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, filamento inversoANKRD11: 89.317.046–89.418.292, filamento inversoSPG7: 89.508.403–89.557.766, filamento direttoSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, filamento direttoRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, filamento direttoCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, filamento direttoDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, filamento inversoCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, filamento direttoSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, filamento direttoCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, filamento inversoSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, filamento inversoVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, filamento direttoZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, filamento inversoFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, filamento direttoSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, filamento direttoTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, filamento direttoMC1R: 89.919.165–89.936.092, filamento direttoTUBB3: 89.921.392–89.938.761, filamento direttoTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, filamento direttoDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, filamento inversoDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, filamento direttoDRC4Diagramma di SPG7: 17 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 89.508.403–89.508.600, 198 basiEsone 2: 89.510.490–89.510.592, 103 basiEsone 3: 89.512.948–89.513.037, 90 basiEsone 4: 89.524.006–89.524.247, 242 basiEsone 5: 89.526.329–89.526.468, 140 basiEsone 6: 89.529.477–89.529.579, 103 basiEsone 7: 89.530.683–89.530.808, 126 basiEsone 8: 89.531.904–89.532.066, 163 basiEsone 9: 89.532.463–89.532.636, 174 basiEsone 10: 89.544.648–89.544.772, 125 basiEsone 11: 89.546.658–89.546.760, 103 basiEsone 12: 89.548.003–89.548.113, 111 basiEsone 13: 89.550.494–89.550.609, 116 basiEsone 14: 89.552.979–89.553.135, 157 basiEsone 15: 89.553.794–89.553.960, 167 basiEsone 16: 89.554.486–89.554.563, 78 basiEsone 17: 89.556.887–89.557.766, 880 basi1246810121416175′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 49,4 kb del gene; 2388 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPG7

155

posizioni in SPG7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 49,4 kb di SPG7, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. Gene SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spg7

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test