Gen
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000128610↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 389549↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q31.32
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 122.301.303–122.304.750 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 3,4 kb
- Proteína
- 475 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- ZNF312B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Hipogonadismo hipogonadotropo
Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de FEZF1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,4 kb de los 3,4 kb del gen; 1428 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ANOS1anosmin 1Comparte 1 afección
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Comparte 1 afección
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Comparte 1 afección
- CPEcarboxypeptidase EComparte 1 afección
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Comparte 1 afección
- FGF17fibroblast growth factor 17Comparte 1 afección
- FGF8fibroblast growth factor 8Comparte 1 afección
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Comparte 1 afección
- FOXA2forkhead box A2Comparte 1 afección
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaComparte 1 afección
- GH1growth hormone 1Comparte 1 afección
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorComparte 1 afección
Rasgos asociados a FEZF1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FEZF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FEZF1: FEZ family zinc finger 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fezf1
Dante Labs. Gen FEZF1: FEZ family zinc finger 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fezf1
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