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Gen

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Resumen

Localización citogenética
14q24.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 67.746.522–67.816.590 (GRCh38)
Exones
42 exones en 70,1 kb
Proteína
2539 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA0321
Símbolos anteriores
SPG15
Transcrito MANE Select
ENST00000347230.9NM_015346.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 15Autosómica recesiva

      La paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 15 es una forma compleja de paraplejia espástica hereditaria caracterizada por un inicio entre la infancia y la edad adulta con espasticidad lentamente progresiva en las extremidades inferiores (que provoca alteraciones de la marcha, respuestas plantares extensoras y disminución de la sensibilidad vibratoria) asociada a discapacidad intelectual leve, ataxia cerebelosa leve, neuropatía periférica (con amiotrofia distal en las extremidades superiores) y degeneración retiniana. El adelgazamiento del cuerpo calloso es un hallazgo frecuente en las pruebas de neuroimagen.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ZFYVE26

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica ZFYVE26. ZFYVE26 y 13 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 67.281.556 hasta 68.281.555.Cromosoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67.240.713–67.336.061, hebra directaPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, hebra inversaATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, hebra directaEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, hebra inversaPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, hebra inversaTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, hebra directaPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, hebra inversaPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, hebra directaARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, hebra inversaVTI1B: 67.659.820–67.690.367, hebra inversaRDH11: 67.676.792–67.695.793, hebra inversaRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, hebra directaRDH12ZFYVE26: 67.746.522–67.816.590, hebra inversaZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, hebra directaRAD51BDiagrama de ZFYVE26: 42 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 40: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 67.746.522–67.748.639, 2118 basesExón 41: 67.751.052–67.751.096, 45 basesExón 40: 67.752.344–67.752.526, 183 basesExón 39: 67.753.707–67.753.766, 60 basesExón 38: 67.754.071–67.754.212, 142 basesExón 37: 67.755.051–67.755.250, 200 basesExón 36: 67.755.948–67.756.145, 198 basesExón 35: 67.761.366–67.761.584, 219 basesExón 34: 67.762.203–67.762.412, 210 basesExón 33: 67.762.672–67.762.819, 148 basesExón 32: 67.766.227–67.766.447, 221 basesExón 31: 67.767.704–67.767.840, 137 basesExón 30: 67.768.517–67.768.548, 32 basesExón 29: 67.769.594–67.769.730, 137 basesExón 28: 67.772.047–67.772.210, 164 basesExón 27: 67.775.016–67.775.114, 99 basesExón 26: 67.775.860–67.776.106, 247 basesExón 25: 67.777.559–67.777.735, 177 basesExón 24: 67.778.126–67.778.248, 123 basesExón 23: 67.780.241–67.780.345, 105 basesExón 22: 67.781.333–67.781.529, 197 basesExón 21: 67.782.780–67.783.525, 746 basesExón 20: 67.784.334–67.784.436, 103 basesExón 19: 67.785.059–67.785.277, 219 basesExón 18: 67.785.858–67.786.022, 165 basesExón 17: 67.786.114–67.786.233, 120 basesExón 16: 67.789.335–67.789.598, 264 basesExón 15: 67.790.572–67.790.773, 202 basesExón 14: 67.793.608–67.793.759, 152 basesExón 13: 67.794.171–67.794.239, 69 basesExón 12: 67.797.672–67.797.755, 84 basesExón 11: 67.798.014–67.798.622, 609 basesExón 10: 67.802.079–67.802.282, 204 basesExón 9: 67.804.101–67.804.264, 164 basesExón 8: 67.805.217–67.805.305, 89 basesExón 7: 67.805.454–67.805.618, 165 basesExón 6: 67.806.545–67.806.675, 131 basesExón 5: 67.807.398–67.807.920, 523 basesExón 4: 67.809.200–67.809.289, 90 basesExón 3: 67.813.986–67.814.064, 79 basesExón 2: 67.815.770–67.816.046, 277 basesExón 1: 67.816.534–67.816.590, 57 bases4240353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,7 kb de los 70,1 kb del gen; 7620 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ZFYVE26

291

posiciones en ZFYVE26 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 70,1 kb de ZFYVE26, incluidos los intrones, y no solo los 9,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. Gen ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zfyve26

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