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Gen

GARS1

glycyl-tRNA synthetase 1

Resumen

Localización citogenética
7p14.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 30.594.878–30.634.033 (GRCh38)
Exones
17 exones en 39,2 kb
Proteína
739 aminoácidos
También conocido como
GlyRS, DSMAV, SMAD1
Símbolos anteriores
CMT2D, GARS
Transcrito MANE Select
ENST00000389266.8NM_002047.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de GARS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica GARS1. GARS1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 30.114.456 hasta 31.114.455.Cromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbPLEKHA8: 30.027.404–30.130.483, hebra directaPLEKHA8MTURN: 30.134.728–30.162.765, hebra directaMTURNZNRF2: 30.284.413–30.371.239, hebra directaZNRF2: 30.362.400–30.412.502, hebra directaNOD1: 30.424.527–30.478.914, hebra inversaNOD1GGCT: 30.496.616–30.504.866, hebra inversaGGCT: 30.497.077–30.550.761, hebra inversaGARS1: 30.594.878–30.634.033, hebra directaGARS1CRHR2: 30.651.444–30.700.129, hebra inversaCRHR2INMT: 30.697.985–30.770.621, hebra directaINMTINMT-MINDY4: 30.752.137–30.892.081, hebra directaINMT-MINDY4MINDY4: 30.771.388–30.892.387, hebra directaMINDY4: 30.852.273–30.923.812, hebra directaAQP1: 30.910.755–30.925.517, hebra directaAQP1GHRHR: 30.938.669–30.993.254, hebra directaGHRHRADCYAP1R1: 31.052.297–31.117.204, hebra directaADCYAP1R1Diagrama de GARS1: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 30.594.878–30.595.143, 266 basesExón 2: 30.598.796–30.598.897, 102 basesExón 3: 30.599.947–30.600.049, 103 basesExón 4: 30.601.059–30.601.200, 142 basesExón 5: 30.603.034–30.603.122, 89 basesExón 6: 30.603.496–30.603.572, 77 basesExón 7: 30.609.585–30.609.730, 146 basesExón 8: 30.612.096–30.612.245, 150 basesExón 9: 30.615.896–30.616.058, 163 basesExón 10: 30.617.114–30.617.278, 165 basesExón 11: 30.621.393–30.621.500, 108 basesExón 12: 30.622.317–30.622.462, 146 basesExón 13: 30.626.234–30.626.319, 86 basesExón 14: 30.628.560–30.628.669, 110 basesExón 15: 30.631.448–30.631.541, 94 basesExón 16: 30.632.247–30.632.437, 191 basesExón 17: 30.633.735–30.634.033, 299 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 39,2 kb del gen; 2220 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GARS1

22

posiciones en GARS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,2 kb de GARS1, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GARS1: glycyl-tRNA synthetase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gars1

Vancouver

Dante Labs. Gen GARS1: glycyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gars1

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