Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 42.401.514–42.427.388 (GRCh38)
Exones
10 exones en 25,9 kb
Proteína
1076 aminoácidos
También conocido como
HSL
Transcrito MANE Select
ENST00000244289.9NM_005357.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia parcial familiar

      Incluye las formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 y PLAAT3, que provocan pérdida de grasa en las extremidades y los glúteos, con resistencia a la insulina, diabetes, triglicéridos elevados y esteatosis hepática.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite el cribado y el tratamiento precoces de la diabetes, los triglicéridos y la enfermedad hepática y, en casos seleccionados, el tratamiento con metreleptina.

Estructura de LIPE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica LIPE. LIPE y 27 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 41.914.451 hasta 42.914.450.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, hebra directaARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, hebra inversaERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, hebra inversaRABAC1: 41.956.879–41.994.232, hebra inversaATP1A3: 41.966.582–41.997.497, hebra inversaATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, hebra inversaGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, hebra directaZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, hebra inversaPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, hebra inversa: 42.215.133–42.232.149, hebra inversaZNF526: 42.216.774–42.231.887, hebra directaZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, hebra inversaGSK3A: 42.234.583–42.255.132, hebra inversaERF: 42.247.569–42.255.172, hebra inversaERFCIC: 42.268.508–42.295.801, hebra directaCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, hebra inversaPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, hebra directaPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, hebra directaTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, hebra directaMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, hebra inversaCNFNLIPE: 42.401.514–42.427.388, hebra inversaLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, hebra inversaCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, hebra inversaCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, hebra inversaCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, hebra inversaPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, hebra inversaPSG8PSG1: 42.866.462–42.879.822, hebra inversaPSG1PSG6: 42.902.060–42.919.563, hebra inversaPSG6Diagrama de LIPE: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 42.401.514–42.402.075, 562 basesExón 9: 42.402.607–42.403.031, 425 basesExón 8: 42.405.385–42.405.561, 177 basesExón 7: 42.406.161–42.406.388, 228 basesExón 6: 42.407.174–42.407.468, 295 basesExón 5: 42.407.606–42.407.791, 186 basesExón 4: 42.407.976–42.408.121, 146 basesExón 3: 42.408.232–42.408.322, 91 basesExón 2: 42.410.307–42.410.842, 536 basesExón 1: 42.426.267–42.427.388, 1122 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 25,9 kb del gen; 3231 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LIPE

2

posiciones en LIPE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25,9 kb de LIPE, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LIPE: lipase E, hormone sensitive type. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. Gen LIPE: lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lipe

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test