Gen
OBSCN
obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF
- HGNC 15719(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000154358(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84033(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q42.13
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 228.208.044–228.378.876 (GRCh38)
- Exones
- 116 exones en 170,8 kb
- Proteína
- 8925 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
- Transcrito MANE Select
- ENST00000680850.1NM_001386125.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún OBSCN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de OBSCN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 27 kb de los 170,8 kb del gen; 26.778 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen OBSCN
18
posiciones en OBSCN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 170,8 kb de OBSCN, incluidos los intrones, y no solo los 27 kb de exones.
Rasgos asociados a OBSCN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que OBSCN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen OBSCN: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/obscn
Dante Labs. Gen OBSCN: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/obscn
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