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Gen

SOD1

superoxide dismutase 1

Resumen

Localización citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromosoma 21: 31.659.693–31.668.931 (GRCh38)
Exones
5 exones en 9,2 kb
Proteína
154 aminoácidos
También conocido como
IPOA
Símbolos anteriores
ALS, ALS1
Transcrito MANE Select
ENST00000270142.11NM_000454.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

Estructura de SOD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica SOD1. SOD1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 31.164.312 hasta 32.164.311.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31.117.985–31.559.977, hebra inversaTIAM1SOD1: 31.659.693–31.668.931, hebra directaSOD1SCAF4: 31.667.491–31.732.184, hebra inversaSCAF4HUNK: 31.872.805–32.044.633, hebra directaHUNKDiagrama de SOD1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 1: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 31.659.693–31.659.841, 149 basesExón 2: 31.663.790–31.663.886, 97 basesExón 3: 31.666.449–31.666.518, 70 basesExón 4: 31.667.258–31.667.375, 118 basesExón 5: 31.668.471–31.668.931, 461 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 9,2 kb del gen; 465 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SOD1

97

posiciones en SOD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,2 kb de SOD1, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOD1: superoxide dismutase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. Gen SOD1: superoxide dismutase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sod1

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