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Gen

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Resumen

Localización citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 4.897.771–4.903.098 (GRCh38)
Exones
12 exones en 5,3 kb
Proteína
493 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ACHRE
Transcrito MANE Select
ENST00000649488.2NM_000080.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito 4Autosómica recesiva

      Cualquier síndrome miasténico congénito postsináptico cuya causa radique en una mutación en el gen CHRNE.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CHRNE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica CHRNE. CHRNE y 36 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 4.400.435 hasta 5.400.434.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, hebra directaSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, hebra directaSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, hebra inversaMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, hebra inversaGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, hebra directaSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, hebra inversaALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, hebra inversaPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, hebra directaARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, hebra directaMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, hebra inversaCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, hebra directaTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, hebra directaVMO1: 4.785.281–4.790.406, hebra inversaGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, hebra directaGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, hebra directaPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, hebra inversaC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, hebra directaPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, hebra directaMINK1CHRNE: 4.897.771–4.903.098, hebra inversaCHRNEC17orf107: 4.899.418–4.902.934, hebra directaC17orf107GP1BA: 4.932.261–4.935.023, hebra directaGP1BASLC25A11: 4.934.570–4.940.156, hebra inversaSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, hebra directaPFN1: 4.945.652–4.950.517, hebra inversaENO3: 4.948.034–4.957.132, hebra directaSPAG7: 4.959.226–4.967.835, hebra inversaCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, hebra inversaINCA1: 4.988.130–4.999.117, hebra inversaINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, hebra directaKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, hebra inversaSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, hebra directaZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, hebra inversaZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, hebra directaUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, hebra inversaZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, hebra inversaSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, hebra directaRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, hebra inversaNUP88Diagrama de CHRNE: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 12: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 37 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4.897.771–4.898.891, 1121 basesExón 11: 4.899.001–4.899.107, 107 basesExón 10: 4.899.198–4.899.384, 187 basesExón 9: 4.899.468–4.899.582, 115 basesExón 8: 4.900.793–4.900.907, 115 basesExón 7: 4.900.990–4.901.190, 201 basesExón 6: 4.901.525–4.901.625, 101 basesExón 5: 4.901.932–4.902.087, 156 basesExón 4: 4.902.217–4.902.326, 110 basesExón 3: 4.902.450–4.902.494, 45 basesExón 2: 4.902.621–4.902.763, 143 basesExón 1: 4.903.018–4.903.098, 81 bases1211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 5,3 kb del gen; 1482 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHRNE

254

posiciones en CHRNE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,3 kb de CHRNE, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chrne

Vancouver

Dante Labs. Gen CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chrne

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