FLNC

Informes revisados relevantes para este gen

• Miocardiopatía dilatada

  • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

• Miopatías distales

  • Miopatía distal

    Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

• Miopatías miofibrilares

  • Miopatía miofibrilar

    Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

Agrupaciones más amplias

• Miocardiopatía hipertrófica

  • Autosómica dominante

    Uno de 62 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de FLNC

Los exones suman 9,2 kb de los 28,9 kb del gen; 8178 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FLNC

Variantes con una página (31)

Las variantes de FLNC con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 31 variantes de FLNC →

Genes vinculados a las mismas afecciones

• LDB3LIM domain binding 3Comparte 4 afecciones
• MYH7myosin heavy chain 7Comparte 3 afecciones
• TTNtitinComparte 3 afecciones
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Comparte 2 afecciones
• BAG3BAG cochaperone 3Comparte 2 afecciones
• CRYABcrystallin alpha BComparte 2 afecciones
• DESdesminComparte 2 afecciones
• JPH2junctophilin 2Comparte 2 afecciones
• MYBPC3myosin binding protein C3Comparte 2 afecciones
• MYOTmyotilinComparte 2 afecciones
• MYPNmyopalladinComparte 2 afecciones
• PLNphospholambanComparte 2 afecciones

Rasgos asociados a FLNC

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FLNC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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