Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Resumen

Localización citogenética
2p22.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 38.981.549–39.121.051 (GRCh38)
Exones
23 exones en 139,5 kb
Proteína
1333 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HGF, GF1
Símbolos anteriores
GINGF
Transcrito MANE Select
ENST00000402219.8NM_005633.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Fibromatosis gingival hereditaria

    • Autosómica dominante

      Crecimiento lentamente progresivo y no inflamatorio del tejido gingival, asociado a genes como SOS1 y REST, que a menudo comienza cuando erupcionan los dientes permanentes.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla puede favorecer un diagnóstico más temprano y la planificación de la cirugía de encías y del tratamiento de ortodoncia, y ayudar a informar a sus familiares.

  • Síndrome de Noonan

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SOS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SOS1. SOS1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 38.551.300 hasta 39.551.299.Cromosoma 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, hebra inversaHNRNPLLGALM: 38.665.906–38.766.049, hebra directaGALMSRSF7: 38.743.599–38.751.498, hebra inversaSRSF7GEMIN6: 38.751.534–38.785.002, hebra directaGEMIN6DHX57: 38.797.724–38.875.943, hebra inversaDHX57MORN2: 38.875.969–38.882.709, hebra directaMORN2: 38.875.991–38.929.071, hebra directaARHGEF33: 38.889.839–38.975.468, hebra directaARHGEF33SOS1: 38.981.549–39.121.051, hebra inversaSOS1CDKL4: 39.167.972–39.243.983, hebra inversaCDKL4MAP4K3: 39.249.266–39.437.354, hebra inversaMAP4K3Diagrama de SOS1: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 38.981.549–38.986.315, 4767 basesExón 22: 38.987.473–38.987.591, 119 basesExón 21: 38.989.270–38.989.314, 45 basesExón 20: 38.995.123–38.995.387, 265 basesExón 19: 38.996.922–38.997.038, 117 basesExón 18: 38.997.253–38.997.425, 173 basesExón 17: 39.006.412–39.006.529, 118 basesExón 16: 39.007.031–39.007.193, 163 bases. 1 variante con una página en el exón 16. VerlasExón 15: 39.010.584–39.010.703, 120 basesExón 14: 39.012.126–39.012.348, 223 basesExón 13: 39.013.460–39.013.563, 104 basesExón 12: 39.013.867–39.013.989, 123 basesExón 11: 39.014.765–39.014.846, 82 bases. 1 variante con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 39.022.570–39.023.225, 656 bases. 7 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 39.024.010–39.024.137, 128 basesExón 8: 39.035.212–39.035.310, 99 basesExón 7: 39.035.390–39.035.500, 111 basesExón 6: 39.051.144–39.051.287, 144 bases. 1 variante con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 39.054.614–39.054.823, 210 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 39.056.702–39.056.866, 165 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 39.058.673–39.058.804, 132 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 39.067.628–39.067.753, 126 basesExón 1: 39.120.336–39.121.051, 716 bases23201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,9 kb de los 139,5 kb del gen; 4002 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SOS1

51

posiciones en SOS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 139,5 kb de SOS1, incluidos los intrones, y no solo los 8,9 kb de exones.

Variantes con una página (13)

Las variantes de SOS1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
E108Kc.322G>AExón 339.058.696Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E846Kc.2536G>AExón 1639.007.168Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F623Ic.1867T>AExón 1139.014.838Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
K170Ec.508A>GExón 439.056.704Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
M269Tc.806T>CExón 639.051.202Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R552Gc.1654A>GExón 1039.022.774Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R552Kc.1655G>AExón 1039.022.773Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R552Mc.1655G>TExón 1039.022.773Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R552Sc.1656G>TExón 1039.022.772Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R552Tc.1655G>CExón 1039.022.773Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 13 variantes de SOS1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. Gen SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sos1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test