Gen
IRF2BP2
interferon regulatory factor 2 binding protein 2
- HGNC 21729(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168264(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 359948(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q42.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 234.604.269–234.610.178 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 5,9 kb
- Proteína
- 587 aminoácidos
- También conocido como
- LRIR2, IRF-2BP2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366609.4NM_182972.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Inmunodeficiencia común variable (CVID) monogénica
- Inmunodeficiencia común variable
IgG baja con IgA y/o IgM bajas y respuesta deficiente a las vacunas; las formas de un solo gen incluyen NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 y TNFRSF13B (TACI).
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El tratamiento estándar consiste en la reposición de inmunoglobulinas y el tratamiento temprano de las infecciones; una causa genética puede orientar el seguimiento de la autoinmunidad, el linfoma y la enfermedad pulmonar, y algunas formas (como la deficiencia de LRBA) responden a terapias dirigidas.
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Estructura de IRF2BP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,3 kb de los 5,9 kb del gen; 1764 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IRF2BP2
4
posiciones en IRF2BP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 5,9 kb de IRF2BP2, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.
Rasgos asociados a IRF2BP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IRF2BP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IRF2BP2: interferon regulatory factor 2 binding protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/irf2bp2
Dante Labs. Gen IRF2BP2: interferon regulatory factor 2 binding protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/irf2bp2
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