Gen
CCN6
cellular communication network factor 6
- HGNC 12771↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000112761↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8838↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q21
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 112.054.104–112.069.686 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 15,6 kb
- Proteína
- 354 aminoácidos
- También conocido como
- WISP-3
- Símbolos anteriores
- WISP3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368666.7NM_198239.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice CCN6 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CCN6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CCN6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 15,6 kb del gen; 1065 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CCN6
29
posiciones en CCN6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 15,6 kb de CCN6, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.
Rasgos asociados a CCN6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CCN6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Irregular vertebral endplates
- Polyarticular arthropathy
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Infancy onset short-trunk short stature
- Irregularity of vertebral bodies
- Limitation of joint mobility
Mostrar 21 rasgos más
- Muscle weakness
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Tired easily
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal ilium morphology
- Abnormality of the shoulder
- Beaking of vertebral bodies
- Generalized osteoporosis
- Large end part of bone
- Periarticular calcification
- Prominent swayback
- Degenerative joint disease
- Disease of the joints
- Flat end part of bone
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Limited neck movement
- Osteoporosis
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of limbs
- Narrow small joints of the hand
- Abnormality of hand joint mobility
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the hip joint
- Abnormality of the knee
- Joint contracture of the hand
- Wrist swelling
- Broad femoral neck
Mostrar 12 rasgos más
- Coxa vara
- Enlarged end part of innermost thighbone
- Enlarged hinge joints
- Flat end part of innermost thighbone
- Irregular acetabular roof
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Short neck of thighbone
- Abnormal feet structure
- Broad wide portion of long bone
- Enlarged metacarpophalangeal joints
- Permanent flexion of the finger
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CCN6: cellular communication network factor 6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccn6
Dante Labs. Gen CCN6: cellular communication network factor 6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccn6
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas