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Gen

SACS

sacsin molecular chaperone

Resumen

Localización citogenética
13q12.12
Coordenadas
Cromosoma 13: 23.328.830–23.433.702 (GRCh38)
Exones
10 exones en 104,9 kb
Proteína
4579 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
Transcrito MANE Select
ENST00000382292.9NM_014363.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de SACS

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica SACS. SACS y 3 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 22.881.266 hasta 23.881.265.Cromosoma 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23.160.011–23.325.958, hebra directaSGCGSACS: 23.328.830–23.433.702, hebra inversaSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, hebra directaTNFRSF19MIPEP: 23.730.000–23.889.448, hebra inversaMIPEPDiagrama de SACS: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 10: 496 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 87 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 23.328.830–23.341.690, 12.861 basesExón 9: 23.353.785–23.353.876, 92 basesExón 8: 23.354.519–23.356.007, 1489 basesExón 7: 23.358.335–23.358.481, 147 basesExón 6: 23.365.166–23.365.277, 112 basesExón 5: 23.368.402–23.368.487, 86 basesExón 4: 23.371.078–23.371.165, 88 basesExón 3: 23.375.119–23.375.269, 151 basesExón 2: 23.411.220–23.411.740, 521 basesExón 1: 23.433.615–23.433.702, 88 bases10864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 15,6 kb de los 104,9 kb del gen; 13.740 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SACS

    658

    posiciones en SACS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 104,9 kb de SACS, incluidos los intrones, y no solo los 15,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SACS: sacsin molecular chaperone. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SACS: sacsin molecular chaperone [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sacs

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