Gen
NF2
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
- HGNC 7773(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000186575(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4771(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q12.2
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 29.603.633–29.698.598 (GRCh38)
- Exones
- 16 exones en 95 kb
- Proteína
- 595 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000338641.10NM_000268.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice NF2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Neurofibromatosis
- Autosómica dominante
Un síndrome neoplásico hereditario en el que se desarrollan tumores en el sistema nervioso. Por lo general, se reconocen 3 tipos principales, aunque existen otras formas de etiología incierta.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Qué cambia al conocerlo
Correlación genotipo-fenotipo, terapia con inhibidores de MEK para neurofibromas plexiformes inoperables, vigilancia tumoral, estudio en cascada
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de NF2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6 kb de los 95 kb del gen; 1788 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NF2
239
posiciones en NF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 95 kb de NF2, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.
Variantes con una página (30)
Las variantes de NF2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A4Pfs*6 | c.10del | Exón 1 | 29.604.004 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.115-1G>A | Intrón 1 | 29.636.750 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.240+1G>A | Intrón 2 | 29.636.877 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.448-1G>A | Intrón 4 | 29.654.656 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.516+1G>A | Intrón 5 | 29.654.726 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.517-1G>A | Intrón 5 | 29.655.593 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.600-2A>G | Intrón 6 | 29.658.187 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.810+1G>A | Intrón 8 | 29.661.340 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1340+2T>G | Intrón 12 | 29.673.488 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1447-1G>A | Intrón 13 | 29.678.195 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Rasgos asociados a NF2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NF2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Schwannoma
- Intracranial meningioma
- Nerve tumor
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Hyperesthesia
Mostrar 40 rasgos más
- Myelopathy
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Seizure affecting one half of brain
- Spinal cord tumor
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Balance impairment
- Brain stem compression
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty articulating speech
- Ependymoma
- Memory impairment
- Optic nerve sheath meningioma
- Peripheral nerve disease
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Single damaged nerve
- Somatic sensory dysfunction
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Astrocytoma
- Can't control feelings
- Difficulty finding words
- Excessive daytime sleepiness
- Glioma
- Muscle twitch
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Mostrar 8 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nf2
Dante Labs. Gen NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nf2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas