SLC25A19

Informe revisado relevante para este gen

• Trastornos del transportador y del metabolismo de la tiamina

  • Trastornos del transporte y del metabolismo de la tiaminaAutosómica recesiva

    Defectos hereditarios en los transportadores de tiamina o en la activación de la tiamina, causados por genes como SLC19A2, SLC19A3, TPK1 y SLC25A19, que pueden provocar anemia, diabetes y pérdida de audición o episodios de disfunción cerebral grave.

    • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Conocer su condición permite iniciar un tratamiento temprano con tiamina en dosis altas y, cuando proceda, con biotina, lo que puede prevenir o reducir complicaciones graves en varios de estos trastornos.

Estructura de SLC25A19

Los exones suman 1,6 kb de los 16,4 kb del gen; 963 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC25A19

Genes vinculados a las mismas afecciones

• SLC19A2solute carrier family 19 member 2Comparte 1 afección
• SLC19A3solute carrier family 19 member 3Comparte 1 afección
• TPK1thiamin pyrophosphokinase 1Comparte 1 afección

Rasgos asociados a SLC25A19

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC25A19 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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