AARS2

Informes revisados relevantes para este gen

• Enfermedad mitocondrial primaria

  • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

    Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

• Enfermedad de la sustancia blanca que desaparece

  • Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca (EIF2B1 a EIF2B5)Autosómica recesiva

    Provoca ataxia y espasticidad progresivas, con un deterioro por etapas tras factores de estrés como la fiebre o un traumatismo craneal; el inicio puede darse desde antes del nacimiento hasta la edad adulta, y algunas mujeres también presentan fallo ovárico precoz.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer el diagnóstico permite a las familias prevenir y tratar con prontitud la fiebre y las infecciones, y evitar los traumatismos craneales, que pueden desencadenar episodios de deterioro.

Agrupaciones más amplias

• Otras leucodistrofias hereditarias

  • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

    Uno de 80 genes relacionados con ello

    Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Estructura de AARS2

Los exones suman 4,8 kb de los 14,6 kb del gen; 2958 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AARS2

Genes vinculados a las mismas afecciones

• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialComparte 2 afecciones
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaComparte 2 afecciones
• EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaComparte 2 afecciones
• EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaComparte 2 afecciones
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaComparte 2 afecciones
• EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonComparte 2 afecciones
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Comparte 1 afección
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Comparte 1 afección
• ACER3alkaline ceramidase 3Comparte 1 afección
• ADARadenosine deaminase RNA specificComparte 1 afección
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Comparte 1 afección
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Comparte 1 afección

Rasgos asociados a AARS2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AARS2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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