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Gen

PDCD10

programmed cell death 10

Resumen

Localización citogenética
3q26.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 167.683.298–167.734.892 (GRCh38)
Exones
9 exones en 51,6 kb
Proteína
212 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
TFAR15
Símbolos anteriores
CCM3
Transcrito MANE Select
ENST00000392750.7NM_007217.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Malformación cavernosa cerebral

    • Malformación cavernosa cerebral 3Autosómica dominante

      Cualquier malformación cavernosa cerebral familiar cuya causa sea una mutación en el gen PDCD10.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PDCD10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PDCD10. PDCD10 y 5 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 167.209.095 hasta 168.209.094.Cromosoma 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29167,4 Mb167,6 Mb167,8 Mb168 Mb168,2 MbZBBX: 167.239.843–167.407.874, hebra inversaZBBXSERPINI2: 167.438.967–167.478.972, hebra inversaSERPINI2WDR49: 167.477.789–167.653.983, hebra inversaWDR49PDCD10: 167.683.298–167.734.892, hebra inversaPDCD10SERPINI1: 167.735.065–167.828.461, hebra directaSERPINI1GOLIM4: 168.008.552–168.096.536, hebra inversaGOLIM4Diagrama de PDCD10: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 167.683.298–167.684.389, 1092 basesExón 8: 167.687.234–167.687.316, 83 basesExón 7: 167.687.615–167.687.693, 79 basesExón 6: 167.695.596–167.695.722, 127 basesExón 5: 167.697.009–167.697.126, 118 basesExón 4: 167.704.842–167.704.895, 54 basesExón 3: 167.720.062–167.720.273, 212 basesExón 2: 167.734.214–167.734.350, 137 basesExón 1: 167.734.662–167.734.892, 231 bases9515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 51,6 kb del gen; 639 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDCD10

51

posiciones en PDCD10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 51,6 kb de PDCD10, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDCD10: programmed cell death 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdcd10

Vancouver

Dante Labs. Gen PDCD10: programmed cell death 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdcd10

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