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Gen

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Resumen

Localización citogenética
1q25.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 179.882.285–179.920.076 (GRCh38)
Exones
10 exones en 37,8 kb
Proteína
583 aminoácidos
También conocido como
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
Transcrito MANE Select
ENST00000606911.7NM_015602.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de TOR1AIP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica TOR1AIP1. TOR1AIP1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 179.401.181 hasta 180.401.180.Cromosoma 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179.365.720–179.554.735, hebra directaAXDND1NPHS2: 179.550.494–179.575.954, hebra inversaNPHS2TDRD5: 179.591.613–179.691.272, hebra directaTDRD5FAM163A: 179.742.877–179.817.055, hebra directaFAM163ATOR1AIP2: 179.839.967–179.883.034, hebra inversaTOR1AIP2TOR1AIP1: 179.882.285–179.920.076, hebra directaTOR1AIP1: 179.882.316–179.882.393, hebra directaCEP350: 179.954.674–180.114.880, hebra directaCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, hebra directaQSOX1LHX4: 180.228.787–180.278.984, hebra directaLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, hebra inversaACBD6Diagrama de TOR1AIP1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 179.882.285–179.882.977, 693 basesExón 2: 179.884.692–179.884.769, 78 basesExón 3: 179.889.313–179.889.369, 57 basesExón 4: 179.900.126–179.900.167, 42 basesExón 5: 179.901.302–179.901.388, 87 basesExón 6: 179.903.966–179.904.022, 57 basesExón 7: 179.907.823–179.907.864, 42 basesExón 8: 179.908.605–179.908.673, 69 basesExón 9: 179.913.998–179.914.054, 57 basesExón 10: 179.917.452–179.920.076, 2625 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 37,8 kb del gen; 1752 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TOR1AIP1

25

posiciones en TOR1AIP1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 37,8 kb de TOR1AIP1, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TOR1AIP1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TOR1AIP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. Gen TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tor1aip1

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