Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Resumen

Localización citogenética
17q23.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 63.938.554–63.972.918 (GRCh38)
Exones
24 exones en 34,4 kb
Proteína
1836 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Nav1.4, HYPP, SkM1
Símbolos anteriores
HYKPP
Transcrito MANE Select
ENST00000435607.3NM_000334.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Paramiotonía congénitaAutosómica dominante

      Trastorno del canal de sodio del músculo esquelético (SCN4A) que provoca rigidez muscular que empeora con el frío y la actividad repetida, a veces seguida de debilidad.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Miotonía agravada por potasioAutosómica dominante

      Miotonía relacionada con SCN4A en la que la rigidez muscular empeora por el potasio, incluidas la miotonía fluctuante y la miotonía permanente.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Parálisis periódica familiar

    • Parálisis periódicaAutosómica dominante

      Nota del editor: clasificado como genético en ORDO, pero aquí se trata como neutro

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SCN4A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SCN4A. SCN4A y 28 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 63.455.736 hasta 64.455.735.Cromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63.477.058–63.498.380, hebra directaACE: 63.484.823–63.521.848, hebra directaKCNH6: 63.523.310–63.548.987, hebra directaKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, hebra directaDCAF7: 63.550.603–63.608.347, hebra directaTACO1: 63.600.879–63.612.023, hebra directaTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, hebra directaMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, hebra inversaSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, hebra inversaLIMD2: 63.702.845–63.752.097, hebra inversaCCDC47: 63.745.250–63.776.351, hebra inversaCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, hebra directaDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, hebra inversaFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, hebra directaPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, hebra inversaSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, hebra inversaCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, hebra inversaGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, hebra inversaCSHL1: 63.909.596–63.911.348, hebra inversaGH1: 63.917.200–63.918.839, hebra inversaGH1: 63.917.203–63.931.385, hebra inversaCD79B: 63.928.738–63.932.629, hebra inversaCD79BSCN4A: 63.938.554–63.972.918, hebra inversaSCN4APRR29: 63.998.344–64.004.305, hebra directaPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, hebra inversaICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, hebra inversaERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, hebra inversaTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, hebra inversaPECAM1MILR1: 64.449.037–64.492.770, hebra directaMILR1Diagrama de SCN4A: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 24: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 63.938.554–63.941.993, 3440 basesExón 23: 63.942.826–63.943.096, 271 basesExón 22: 63.943.746–63.943.850, 105 basesExón 21: 63.944.673–63.944.810, 138 basesExón 20: 63.945.007–63.945.060, 54 basesExón 19: 63.945.360–63.945.638, 279 basesExón 18: 63.947.045–63.947.167, 123 basesExón 17: 63.947.890–63.948.063, 174 basesExón 16: 63.948.611–63.948.765, 155 basesExón 15: 63.949.393–63.949.528, 136 basesExón 14: 63.951.424–63.951.900, 477 basesExón 13: 63.957.162–63.957.518, 357 basesExón 12: 63.959.265–63.959.438, 174 basesExón 11: 63.961.193–63.961.431, 239 basesExón 10: 63.963.672–63.963.825, 154 basesExón 9: 63.964.468–63.964.677, 210 basesExón 8: 63.966.102–63.966.243, 142 basesExón 7: 63.966.481–63.966.544, 64 basesExón 6: 63.968.023–63.968.355, 333 basesExón 5: 63.971.162–63.971.253, 92 basesExón 4: 63.971.722–63.971.850, 129 basesExón 3: 63.972.136–63.972.225, 90 basesExón 2: 63.972.352–63.972.470, 119 basesExón 1: 63.972.569–63.972.918, 350 bases24201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,8 kb de los 34,4 kb del gen; 5511 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SCN4A

131

posiciones en SCN4A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 34,4 kb de SCN4A, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scn4a

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test