Gen
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168477↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7148↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p21.33-p21.32
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 32.041.153–32.109.338 (GRCh38)
- Exones
- 44 exones en 68,2 kb
- Proteína
- 4244 aminoácidos
- También conocido como
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Símbolos anteriores
- TNXB1, TNXB2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Tipo de locus
- Protein-coding
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Síndrome de Ehlers-Danlos
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de TNXB
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 13,1 kb de los 68,2 kb del gen; 12.735 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de TNXB
273
posiciones en TNXB en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
273 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
- Low mappability (51 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 68,2 kb de TNXB, incluidos los intrones, y no solo los 13,1 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Comparte 1 afección
- AEBP1AE binding protein 1Comparte 1 afección
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Comparte 1 afección
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Comparte 1 afección
- C1Rcomplement C1rComparte 1 afección
- C1Scomplement C1sComparte 1 afección
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Comparte 1 afección
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainComparte 1 afección
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainComparte 1 afección
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainComparte 1 afección
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainComparte 1 afección
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainComparte 1 afección
Rasgos asociados a TNXB
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TNXB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TNXB: tenascin XB. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tnxb
Dante Labs. Gen TNXB: tenascin XB [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tnxb
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