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Gen

MYPN

myopalladin

Resumen

Localización citogenética
10q21.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 68.109.488–68.212.017 (GRCh38)
Exones
20 exones en 102,5 kb
Proteína
1320 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MYOP
Transcrito MANE Select
ENST00000358913.10NM_032578.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía nemalínica

      Miopatía congénita caracterizada por estructuras en forma de bastón en las fibras musculares, causada con mayor frecuencia por variantes en NEB o ACTA1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MYPN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica MYPN. MYPN y 11 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 67.660.753 hasta 68.660.752.Cromosoma 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3: 65.912.457–67.763.637, hebra inversaCTNNA3DNAJC12: 67.796.665–67.850.195, hebra inversaDNAJC12SIRT1: 67.884.647–67.918.392, hebra directaSIRT1HERC4: 67.921.899–68.075.353, hebra inversaHERC4MYPN: 68.109.488–68.212.017, hebra directaMYPNATOH7: 68.230.595–68.232.113, hebra inversaATOH7PBLD: 68.262.014–68.334.114, hebra inversaPBLDHNRNPH3: 68.331.174–68.344.002, hebra directaHNRNPH3RUFY2: 68.341.107–68.407.381, hebra inversaRUFY2DNA2: 68.414.061–68.472.121, hebra inversaDNA2SLC25A16: 68.473.079–68.527.539, hebra inversaSLC25A16TET1: 68.560.285–68.698.063, hebra directaTET1Diagrama de MYPN: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 68.109.488–68.109.723, 236 basesExón 2: 68.121.438–68.122.340, 903 basesExón 3: 68.142.940–68.143.115, 176 basesExón 4: 68.145.475–68.145.526, 52 basesExón 5: 68.148.353–68.148.467, 115 basesExón 6: 68.150.040–68.150.111, 72 basesExón 7: 68.158.486–68.158.627, 142 basesExón 8: 68.161.729–68.161.752, 24 basesExón 9: 68.165.702–68.165.818, 117 basesExón 10: 68.166.294–68.166.666, 373 basesExón 11: 68.174.066–68.174.656, 591 basesExón 12: 68.175.323–68.175.461, 139 basesExón 13: 68.188.905–68.189.126, 222 basesExón 14: 68.194.363–68.194.512, 150 basesExón 15: 68.195.450–68.195.532, 83 basesExón 16: 68.197.352–68.197.478, 127 basesExón 17: 68.199.368–68.199.575, 208 basesExón 18: 68.201.829–68.201.994, 166 basesExón 19: 68.206.770–68.206.903, 134 basesExón 20: 68.210.286–68.212.017, 1732 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 102,5 kb del gen; 3963 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MYPN

66

posiciones en MYPN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 102,5 kb de MYPN, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYPN: myopalladin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mypn

Vancouver

Dante Labs. Gen MYPN: myopalladin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mypn

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