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Gen

NEFH

neurofilament heavy chain

Resumen

Localización citogenética
22q12.2
Coordenadas
Cromosoma 22: 29.480.218–29.491.390 (GRCh38)
Exones
4 exones en 11,2 kb
Proteína
1020 aminoácidos
También conocido como
NF-H, NFH
Transcrito MANE Select
ENST00000310624.7NM_021076.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de NEFH

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica NEFH. NEFH y 18 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 28.985.804 hasta 29.985.803.Cromosoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28.883.537–29.057.488, hebra directaZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, hebra inversaC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, hebra directaKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, hebra directaEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, hebra inversaRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, hebra directaEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, hebra directaGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, hebra inversaRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, hebra inversaAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, hebra directaRFPL1NEFH: 29.480.218–29.491.390, hebra directaNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, hebra inversaTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, hebra inversaNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, hebra directaNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, hebra directaCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, hebra inversaZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, hebra directaUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, hebra inversaASCC2MTMR3: 29.883.141–30.030.868, hebra directaMTMR3Diagrama de NEFH: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 29.480.218–29.481.145, 928 basesExón 2: 29.483.375–29.483.574, 200 basesExón 3: 29.485.723–29.485.847, 125 basesExón 4: 29.488.849–29.491.390, 2542 bases12345′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,8 kb de los 11,2 kb del gen; 3063 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NEFH

    5

    posiciones en NEFH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    4 de ellas (80 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Segmental duplications (4 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 11,2 kb de NEFH, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a NEFH

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NEFH puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NEFH: neurofilament heavy chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NEFH: neurofilament heavy chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nefh

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