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Gen

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Resumen

Localización citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromosoma 20: 62.817.050–62.841.159 (GRCh38)
Exones
32 exones en 24,1 kb
Proteína
684 aminoácidos
También conocido como
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
Transcrito MANE Select
ENST00000649368.1NM_001853.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Displasias epifisarias y espondiloepifisarias

    • Displasia epifisaria múltiple

      Grupo de enfermedades que afectan a los extremos de los huesos largos, con dolor y rigidez articular y artrosis temprana, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 y SLC26A2.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de COL9A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica COL9A3. COL9A3 y 19 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 62.329.105 hasta 63.329.104.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62.307.955–62.367.333, hebra inversaLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, hebra directaRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, hebra inversaCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, hebra inversaRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, hebra inversaGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, hebra directaSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, hebra directaNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, hebra directaMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, hebra directaOGFRCOL9A3: 62.817.050–62.841.159, hebra directaCOL9A3TCFL5: 62.840.997–62.861.840, hebra inversaTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, hebra inversaDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, hebra directaGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, hebra directaSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, hebra inversaBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, hebra inversaYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, hebra directaBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, hebra inversaNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, hebra directaARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, hebra directaCOL20A1Diagrama de COL9A3: 32 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 62.817.050–62.817.142, 93 basesExón 2: 62.817.567–62.817.635, 69 basesExón 3: 62.818.518–62.818.553, 36 basesExón 4: 62.819.222–62.819.293, 72 basesExón 5: 62.819.929–62.819.982, 54 basesExón 6: 62.821.181–62.821.216, 36 basesExón 7: 62.821.507–62.821.530, 24 basesExón 8: 62.821.757–62.821.810, 54 basesExón 9: 62.822.111–62.822.164, 54 basesExón 10: 62.822.591–62.822.632, 42 basesExón 11: 62.824.445–62.824.501, 57 basesExón 12: 62.824.968–62.825.021, 54 basesExón 13: 62.825.817–62.825.870, 54 basesExón 14: 62.826.204–62.826.257, 54 basesExón 15: 62.826.767–62.826.820, 54 basesExón 16: 62.827.241–62.827.294, 54 basesExón 17: 62.827.923–62.827.976, 54 basesExón 18: 62.828.764–62.828.817, 54 basesExón 19: 62.828.923–62.828.976, 54 basesExón 20: 62.829.455–62.829.499, 45 basesExón 21: 62.829.628–62.829.681, 54 basesExón 22: 62.829.766–62.829.819, 54 basesExón 23: 62.830.360–62.830.413, 54 basesExón 24: 62.830.517–62.830.588, 72 basesExón 25: 62.832.154–62.832.189, 36 basesExón 26: 62.833.020–62.833.064, 45 basesExón 27: 62.835.921–62.835.953, 33 basesExón 28: 62.836.187–62.836.333, 147 basesExón 29: 62.836.478–62.836.532, 55 basesExón 30: 62.837.083–62.837.265, 183 basesExón 31: 62.838.684–62.838.761, 78 basesExón 32: 62.840.542–62.841.159, 618 bases151015202530325′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 24,1 kb del gen; 2055 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL9A3

16

posiciones en COL9A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,1 kb de COL9A3, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. Gen COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col9a3

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