Gen
C9orf72
C9orf72-SMCR8 complex subunit
- HGNC 28337(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000147894(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 203228(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9p21.2
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 27.546.546–27.573.481 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 26,9 kb
- Proteína
- 481 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- MGC23980, DENNL72, DENND9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380003.8NM_018325.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Esclerosis lateral amiotrófica
Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares
Demencia frontotemporal
- Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotróficaAutosómica dominante
Término general para el espectro genético de la demencia frontotemporal y la ELA, que incluye las formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 y otros genes.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de C9orf72
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,2 kb de los 26,9 kb del gen; 1446 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a C9orf72
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que C9orf72 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/c9orf72
Dante Labs. Gen C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/c9orf72
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