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Gen

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Resumen

Localización citogenética
20p13
Coordenadas
Cromosoma 20: 2.652.632–2.658.393 (GRCh38)
Exones
12 exones en 5,8 kb
Proteína
594 aminoácidos
También conocido como
SCA36
Símbolos anteriores
NOL5A
Transcrito MANE Select
ENST00000329276.10NM_006392.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Estructura de NOP56

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica NOP56. NOP56 y 23 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 2.155.513 hasta 3.155.512.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2.101.767–2.177.038, hebra directaSTK35: 2.207.328–2.341.059, hebra directaTGM3: 2.295.994–2.341.177, hebra directaTGM3TGM6: 2.380.901–2.432.753, hebra directaTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, hebra inversaSNRPB: 2.467.212–2.508.907, hebra inversaZNF343: 2.471.467–2.525.028, hebra inversaZNF343TMC2: 2.536.573–2.643.580, hebra directaTMC2NOP56: 2.652.632–2.658.393, hebra directaNOP56IDH3B: 2.658.393–2.664.219, hebra inversaIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, hebra directaEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, hebra inversaCPXM1: 2.814.968–2.818.066, hebra directaC20orf141: 2.814.987–2.815.833, hebra directaC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, hebra directaTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, hebra inversaVPS16: 2.840.689–2.867.031, hebra directaVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, hebra directaPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, hebra directaGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, hebra directaMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, hebra directaOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, hebra inversaAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, hebra inversaUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, hebra inversaFASTKD5Diagrama de NOP56: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 2.652.632–2.652.663, 32 basesExón 2: 2.652.842–2.652.931, 90 basesExón 3: 2.653.279–2.653.393, 115 basesExón 4: 2.654.414–2.654.575, 162 basesExón 5: 2.654.749–2.654.947, 199 basesExón 6: 2.655.325–2.655.512, 188 basesExón 7: 2.655.595–2.655.746, 152 basesExón 8: 2.655.934–2.656.034, 101 basesExón 9: 2.656.401–2.656.549, 149 basesExón 10: 2.656.774–2.656.895, 122 basesExón 11: 2.657.081–2.657.218, 138 basesExón 12: 2.657.929–2.658.393, 465 bases1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 5,8 kb del gen; 1785 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NOP56

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NOP56 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NOP56: NOP56 ribonucleoprotein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. Gen NOP56: NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nop56

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