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Gen

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Resumen

Localización citogenética
4q35.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 185.143.266–185.150.382 (GRCh38)
Exones
4 exones en 7,1 kb
Proteína
298 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
T1, AAC1
Símbolos anteriores
PEO3, PEO2, ANT1
Transcrito MANE Select
ENST00000281456.11NM_001151.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial

      Causada por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, SLC25A4 y RRM2B que dan lugar a múltiples deleciones del ADN mitocondrial, lo que provoca caída de los párpados, debilidad de los movimientos oculares y debilidad muscular, generalmente en la edad adulta.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado permite controlar la función ocular, cardíaca y de la deglución, y evitar el valproato en la enfermedad por POLG.

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

  • Miocardiopatías sindrómicas y metabólicas

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 12B (tipo miocardiopático)Autosómica recesiva

      Una afección causada por cambios en SLC25A4 que provoca miocardiopatía hipertrófica y debilidad muscular desde la infancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 12A (tipo miocardiopático)Autosómica dominante

      Una afección grave causada por cambios en SLC25A4 que provoca miocardiopatía, debilidad muscular y acidosis láctica desde el nacimiento.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC25A4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SLC25A4. SLC25A4 y 14 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 184.646.824 hasta 185.646.823.Cromosoma 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184.627.695–184.650.418, hebra inversaCASP3PRIMPOL: 184.648.461–184.698.374, hebra directaPRIMPOLCENPU: 184.692.121–184.734.130, hebra inversaCENPUACSL1: 184.755.501–184.826.853, hebra inversaACSL1HELT: 185.018.490–185.022.065, hebra directaHELTSLC25A4: 185.143.266–185.150.382, hebra directaSLC25A4CFAP97: 185.158.961–185.210.815, hebra inversaCFAP97SNX25: 185.204.237–185.390.928, hebra directaSNX25LRP2BP: 185.363.655–185.397.292, hebra inversaLRP2BPANKRD37: 185.395.964–185.412.509, hebra directaANKRD37UFSP2: 185.397.598–185.425.987, hebra inversaUFSP2CFAP96: 185.426.014–185.449.828, hebra directaCFAP96CCDC110: 185.445.182–185.471.752, hebra inversaCCDC110PDLIM3: 185.499.258–185.535.669, hebra inversaPDLIM3SORBS2: 185.585.444–185.956.721, hebra inversaSORBS2Diagrama de SLC25A4: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 185.143.266–185.143.483, 218 basesExón 2: 185.144.764–185.145.250, 487 basesExón 3: 185.145.759–185.145.899, 141 basesExón 4: 185.146.814–185.150.382, 3569 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 7,1 kb del gen; 897 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC25A4

10

posiciones en SLC25A4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,1 kb de SLC25A4, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC25A4: solute carrier family 25 member 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A4: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc25a4

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