Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Resumen

Localización citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromosoma X: 43.948.776–43.973.390 (GRCh38)
Exones
3 exones en 24,6 kb
Proteína
133 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
norrin
Símbolos anteriores
EVR2
Transcrito MANE Select
ENST00000642620.1NM_000266.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Enfermedad de NorrieRecesiva ligada al cromosoma X

      Una enfermedad genética vitrorretiniana rara ligada al cromosoma X, caracterizada por un desarrollo anómalo de la retina con ceguera congénita. Entre las manifestaciones asociadas habituales se incluyen la hipoacusia neurosensorial, el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y/o trastornos del comportamiento.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Degeneración vitrorretiniana
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NDP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica NDP. NDP y 3 genes cercanos en el cromosoma X, desde 43.461.083 hasta 44.461.082.Cromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43.654.907–43.746.821, hebra directaMAOAMAOB: 43.766.400–43.882.568, hebra inversaMAOBNDP: 43.948.776–43.973.390, hebra inversaNDPEFHC2: 44.145.243–44.343.850, hebra inversaEFHC2Diagrama de NDP: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 43.948.776–43.950.026, 1251 basesExón 2: 43.958.472–43.958.852, 381 basesExón 1: 43.973.304–43.973.390, 87 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 24,6 kb del gen; 402 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NDP

23

posiciones en NDP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,6 kb de NDP, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NDP: norrin cystine knot growth factor NDP. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. Gen NDP: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndp

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test