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Gen

SERPING1

serpin family G member 1

Resumen

Localización citogenética
11q12.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 57.597.685–57.614.848 (GRCh38)
Exones
8 exones en 17,2 kb
Proteína
500 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Símbolos anteriores
C1NH
Transcrito MANE Select
ENST00000278407.9NM_000062.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Angioedema hereditario

    • Autosómica dominante

      El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de edemas subcutáneos o submucosos transitorios y recurrentes que provocan hinchazón o dolor abdominal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tratamiento a demanda: concentrado de C1-INH, icatibant (antagonista del receptor B2) o ecallantide; profilaxis: lanadelumab, garadacumab, concentrado de C1-INH; evitación de medicamentos con estrógenos en el tipo 3

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SERPING1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SERPING1. SERPING1 y 26 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 57.106.267 hasta 58.106.266.Cromosoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57.181.747–57.191.717, hebra directaLRRC55APLNR: 57.233.577–57.237.250, hebra inversaAPLNRCNOT12: 57.299.588–57.325.682, hebra inversaCNOT12SSRP1: 57.325.982–57.335.952, hebra inversaSSRP1P2RX3: 57.338.346–57.374.566, hebra directaP2RX3PRG3: 57.376.769–57.381.150, hebra inversaPRG3PRG2: 57.386.780–57.393.854, hebra inversaPRG2: 57.387.365–57.424.059, hebra inversaSLC43A3: 57.406.954–57.457.505, hebra inversaSLC43A3RTN4RL2: 57.460.484–57.477.534, hebra directaRTN4RL2SLC43A1: 57.484.064–57.515.780, hebra inversaSLC43A1TIMM10: 57.524.761–57.531.031, hebra inversaTIMM10SMTNL1: 57.537.575–57.550.618, hebra directaSMTNL1UBE2L6: 57.551.656–57.568.284, hebra inversaUBE2L6SERPING1: 57.597.685–57.614.848, hebra directaSERPING1CLP1: 57.638.605–57.662.755, hebra directaCLP1YPEL4: 57.645.087–57.649.944, hebra inversaYPEL4ZDHHC5: 57.667.433–57.702.260, hebra directaZDHHC5MED19: 57.703.710–57.712.348, hebra inversaMED19TMX2: 57.712.365–57.742.987, hebra directaTMX2: 57.712.582–57.818.431, hebra directaSELENOH: 57.741.491–57.743.554, hebra directaSELENOH: 57.741.779–57.804.771, hebra directaBTBD18: 57.743.514–57.753.148, hebra inversaBTBD18CTNND1: 57.753.243–57.819.546, hebra directaOR9Q1: 58.023.881–58.181.616, hebra directaOR9Q1OR6Q1: 58.030.953–58.031.906, hebra directaOR6Q1Diagrama de SERPING1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 57.597.685–57.597.722, 38 basesExón 2: 57.598.249–57.598.321, 73 basesExón 3: 57.599.879–57.600.377, 499 basesExón 4: 57.602.035–57.602.169, 135 basesExón 5: 57.606.010–57.606.213, 204 basesExón 6: 57.606.408–57.606.547, 140 basesExón 7: 57.611.717–57.611.936, 220 basesExón 8: 57.614.328–57.614.848, 521 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 17,2 kb del gen; 1503 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SERPING1

213

posiciones en SERPING1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,2 kb de SERPING1, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SERPING1: serpin family G member 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPING1: serpin family G member 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/serping1

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