Gen
FOXC2
forkhead box C2
- HGNC 3801(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000176692(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2303(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q24.1
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 86.566.829–86.569.728 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 2,9 kb
- Proteína
- 501 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- MFH-1
- Símbolos anteriores
- FKHL14
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649859.1NM_005251.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice FOXC2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Linfedema primario y malformaciones linfáticas
- Síndrome de linfedema y distiquiasisAutosómica dominante
Afección causada por alteraciones en FOXC2 que provoca hinchazón de las piernas a partir de la pubertad y una hilera adicional de pestañas, a veces con varices, párpados caídos o defectos cardíacos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer esta afección facilita la terapia compresiva y los controles oculares y cardíacos.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de FOXC2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,9 kb de los 2,9 kb del gen; 1506 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FOXC2
23
posiciones en FOXC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
3 de ellas (13 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (3 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 2,9 kb de FOXC2, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.
Rasgos asociados a FOXC2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FOXC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FOXC2: forkhead box C2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxc2
Dante Labs. Gen FOXC2: forkhead box C2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxc2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas