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Gen

GAA

alpha glucosidase

Resumen

Localización citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 80.101.581–80.119.881 (GRCh38)
Exones
20 exones en 18,3 kb
Proteína
952 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000302262.8NM_000152.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pompe

    • Enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II)Autosómica recesiva

      La glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida (AMD, por sus siglas en inglés) es una afección autosómica recesiva que da lugar a una miopatía metabólica y afecta a los músculos cardíaco y respiratorio, además del músculo esquelético y otros tejidos. La deficiencia de maltasa ácida comprende un amplio espectro de presentaciones clínicas debidas a la acumulación de glucógeno en los lisosomas: glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio infantil, de inicio infantil no clásico y de inicio en la edad adulta. Las formas de inicio precoz son más graves y a menudo mortales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia de sustitución enzimática (alglucosidasa alfa; cipaglucosidasa alfa + miglustat, superior en la enfermedad de inicio tardío); soporte respiratorio (BiPAP/CPAP/ventilación mecánica); fisioterapia; terapia génica en ensayos clínicos

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GAA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica GAA. GAA y 16 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 79.610.731 hasta 80.610.730.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79.089.345–79.611.317, hebra inversaRBFOX3ENPP7: 79.728.809–79.742.930, hebra directaENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, hebra directaCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, hebra inversaCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, hebra inversaCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, hebra inversaTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, hebra directaCCDC40GAA: 80.101.581–80.119.881, hebra directaGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, hebra inversaEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, hebra directaCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, hebra inversaSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, hebra directaSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, hebra directaRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, hebra directaENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, hebra inversaNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, hebra directaRPTOR: 80.545.075–80.545.134, hebra directaDiagrama de GAA: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 75 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 80.101.581–80.101.890, 310 basesExón 2: 80.104.555–80.105.132, 578 bases. 56 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 80.105.749–80.105.894, 146 bases. 8 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 80.107.557–80.107.722, 166 bases. 26 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 80.107.800–80.107.896, 97 bases. 15 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 80.108.290–80.108.409, 120 bases. 19 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 80.108.489–80.108.607, 119 bases. 21 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 80.108.697–80.108.828, 132 bases. 17 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 80.109.945–80.110.055, 111 bases. 23 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 80.110.727–80.110.840, 114 bases. 23 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 80.110.941–80.111.025, 85 bases. 21 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 80.111.983–80.112.100, 118 bases. 23 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 80.112.578–80.112.711, 134 bases. 37 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 80.112.876–80.113.027, 152 bases. 37 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 80.113.218–80.113.366, 149 bases. 26 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 80.116.968–80.117.109, 142 bases. 28 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 80.117.600–80.117.749, 150 bases. 13 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 18: 80.118.193–80.118.357, 165 bases. 10 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 19: 80.118.653–80.118.805, 153 bases. 8 variantes con una página en el exón 19. VerlasExón 20: 80.119.272–80.119.881, 610 bases. 1 variante con una página en el exón 20. Verlas124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 18,3 kb del gen; 2859 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GAA

679

posiciones en GAA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,3 kb de GAA, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Variantes con una página (486)

Las variantes de GAA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A14Rfs*18c.40_47delExón 280.104.622Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A150Gfs*27c.448dupExón 280.105.032Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A382Lfs*10c.1143delExón 780.108.554Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A486Pc.1456G>CExón 1080.110.745Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A610Dfs*88c.1824_1828dupExón 1380.112.644Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A691Sfs*7c.2066_2070dupExón 1580.113.240Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A761Ifs*35c.2281delinsATExón 1680.117.059Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.-32-1G>CIntrón 180.104.554Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.-32-2A>GIntrón 180.104.553Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.-32-3C>AIntrón 180.104.552Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 486 variantes de GAA →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GAA: alpha glucosidase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. Gen GAA: alpha glucosidase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gaa

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