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Gen

GYS1

glycogen synthase 1

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 48.968.130–48.993.309 (GRCh38)
Exones
16 exones en 25,2 kb
Proteína
737 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GSY
Símbolos anteriores
GYS
Transcrito MANE Select
ENST00000323798.8NM_002103.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Glucogenosis

    • Deficiencia de glucógeno sintasa muscularAutosómica recesiva

      Causada por variantes en GYS1, que provoca intolerancia al ejercicio y una enfermedad del músculo cardíaco con riesgo de parada cardiaca súbita.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite controlar el corazón y recibir orientación sobre niveles de ejercicio seguros.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GYS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica GYS1. GYS1 y 56 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 48.480.720 hasta 49.480.719.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48.469.203–48.482.314, hebra directaCYTH2LMTK3: 48.485.271–48.513.935, hebra inversaLMTK3SULT2B1: 48.552.140–48.599.425, hebra directaSACK1E: 48.599.961–48.615.093, hebra inversaSPACA4: 48.606.742–48.607.962, hebra directaRPL18: 48.615.284–48.619.213, hebra inversaRPL18SPHK2: 48.619.291–48.630.717, hebra directaSPHK2DBP: 48.630.030–48.637.695, hebra inversaDBPCA11: 48.637.946–48.646.386, hebra inversaCA11NTN5: 48.661.407–48.673.081, hebra inversaNTN5FUT2: 48.695.953–48.705.951, hebra directaFUT2MAMSTR: 48.711.737–48.719.966, hebra inversaRASIP1: 48.720.571–48.740.616, hebra inversaRASIP1IZUMO1: 48.740.852–48.746.909, hebra inversaIZUMO1FUT1: 48.748.011–48.755.390, hebra inversaFUT1FGF21: 48.755.524–48.758.333, hebra directaFGF21BCAT2: 48.795.061–48.811.066, hebra inversaBCAT2HSD17B14: 48.813.014–48.837.064, hebra inversaHSD17B14PLEKHA4: 48.837.091–48.868.855, hebra inversaPLEKHA4PPP1R15A: 48.872.212–48.879.061, hebra directaPPP1R15ATULP2: 48.880.965–48.898.744, hebra inversaTULP2NUCB1: 48.900.050–48.923.958, hebra directaNUCB1DHDH: 48.933.517–48.944.969, hebra directaDHDHBAX: 48.954.815–48.961.806, hebra directaBAXFTL: 48.965.275–48.967.896, hebra directaFTLGYS1: 48.968.130–48.993.309, hebra inversaGYS1RUVBL2: 48.993.476–49.017.868, hebra directaRUVBL2LHB: 49.015.980–49.017.091, hebra inversaLHBSAXO3: 49.017.968–49.020.549, hebra inversaSAXO3CGB3: 49.022.869–49.024.360, hebra inversa: 49.022.953–49.036.895, hebra inversaCGB2: 49.031.890–49.033.238, hebra directaCGB1: 49.035.569–49.036.895, hebra inversaCGB5: 49.043.595–49.045.312, hebra directaCGB8: 49.047.638–49.049.125, hebra inversaCGB7: 49.054.274–49.058.860, hebra inversa: 49.055.793–49.065.076, hebra inversaNTF4: 49.061.066–49.065.076, hebra inversaNTF4KCNA7: 49.067.397–49.072.702, hebra inversaSNRNP70: 49.085.164–49.108.618, hebra directaSNRNP70LIN7B: 49.114.324–49.118.463, hebra directaLIN7BC19orf73: 49.118.402–49.119.143, hebra inversaC19orf73PPFIA3: 49.119.401–49.151.027, hebra directaPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, hebra inversaHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, hebra directaTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, hebra inversaSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, hebra directaCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, hebra inversaTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, hebra directaDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, hebra directaKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, hebra inversaPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, hebra directaGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, hebra inversaSLC17A7PIH1D1: 49.446.291–49.453.537, hebra inversaALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, hebra directa: 49.462.752–49.486.231, hebra directaFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, hebra directaDiagrama de GYS1: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 48.968.130–48.969.611, 1482 basesExón 15: 48.969.775–48.969.855, 81 basesExón 14: 48.970.546–48.970.709, 164 basesExón 13: 48.970.928–48.971.023, 96 basesExón 12: 48.974.213–48.974.339, 127 basesExón 11: 48.974.620–48.974.733, 114 basesExón 10: 48.977.924–48.978.002, 79 basesExón 9: 48.978.098–48.978.157, 60 basesExón 8: 48.981.530–48.981.636, 107 basesExón 7: 48.982.255–48.982.375, 121 basesExón 6: 48.982.720–48.982.837, 118 basesExón 5: 48.985.461–48.985.605, 145 basesExón 4: 48.985.850–48.986.035, 186 basesExón 3: 48.987.194–48.987.385, 192 basesExón 2: 48.991.302–48.991.483, 182 basesExón 1: 48.992.995–48.993.309, 315 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 25,2 kb del gen; 2214 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GYS1

39

posiciones en GYS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25,2 kb de GYS1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GYS1: glycogen synthase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. Gen GYS1: glycogen synthase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gys1

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