Gen
NDNF
neuron derived neurotrophic factor
- HGNC 26256↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000173376↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79625↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q27
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 121.035.613–121.072.535 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 36,9 kb
- Proteína
- 568 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ23191
- Símbolos anteriores
- C4orf31
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379692.9NM_024574.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Hipogonadismo hipogonadotropo
Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de NDNF
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,9 kb de los 36,9 kb del gen; 1707 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NDNF
2
posiciones en NDNF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 36,9 kb de NDNF, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ANOS1anosmin 1Comparte 1 afección
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Comparte 1 afección
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Comparte 1 afección
- CPEcarboxypeptidase EComparte 1 afección
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Comparte 1 afección
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Comparte 1 afección
- FGF17fibroblast growth factor 17Comparte 1 afección
- FGF8fibroblast growth factor 8Comparte 1 afección
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Comparte 1 afección
- FOXA2forkhead box A2Comparte 1 afección
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaComparte 1 afección
- GH1growth hormone 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a NDNF
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NDNF puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Underdeveloped ovary
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Underdeveloped penis
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NDNF: neuron derived neurotrophic factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndnf
Dante Labs. Gen NDNF: neuron derived neurotrophic factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndnf
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