Gen
COL6A2
collagen type VI alpha 2 chain
- HGNC 2212(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000142173(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1292(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 21q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 21: 46.098.112–46.132.848 (GRCh38)
- Exones
- 28 exones en 34,7 kb
- Proteína
- 1019 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000300527.9NM_001849.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Distrofias musculares congénitas
- Miopatía relacionada con el colágeno VI
Espectro de trastornos musculares causados por variantes en COL6A1, COL6A2 o COL6A3, que van desde la distrofia muscular congénita de Ullrich, grave, hasta la miopatía de Bethlem, más leve, con debilidad y contracturas articulares.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Distrofia muscular congénita
Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de COL6A2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,4 kb de los 34,7 kb del gen; 3060 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COL6A2
183
posiciones en COL6A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
2 de ellas (1,1 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 34,7 kb de COL6A2, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.
Rasgos asociados a COL6A2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL6A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow contracture
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
Mostrar 30 rasgos más
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Shoulder contracture
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Hunched back
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Hip contracture
- Increased mobility in finger joint
- Shortening of the achilles tendon
- Increased laxity of fingers
- Knee contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
Mostrar 15 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col6a2
Dante Labs. Gen COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col6a2
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