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Gen

SVIL

supervillin

Resumen

Localización citogenética
10p11.23
Coordenadas
Cromosoma 10: 29.457.338–29.634.971 (GRCh38)
Exones
38 exones en 177,6 kb
Proteína
2214 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000355867.9NM_021738.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías miofibrilares

    • Miopatía miofibrilar

      Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

Estructura de SVIL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SVIL. SVIL y 2 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 29.046.155 hasta 30.046.154.Cromosoma 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29.289.061–29.318.328, hebra directaLYZL1SVIL: 29.457.338–29.634.971, hebra inversaSVILJCAD: 30.012.803–30.115.494, hebra inversaJCADDiagrama de SVIL: 38 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 29.457.338–29.458.333, 996 basesExón 37: 29.458.434–29.458.589, 156 basesExón 36: 29.462.277–29.462.401, 125 basesExón 35: 29.463.492–29.463.635, 144 basesExón 34: 29.465.595–29.465.750, 156 basesExón 33: 29.467.742–29.467.875, 134 basesExón 32: 29.470.276–29.470.483, 208 basesExón 31: 29.471.138–29.471.243, 106 basesExón 30: 29.473.838–29.473.989, 152 basesExón 29: 29.480.537–29.480.813, 277 basesExón 28: 29.481.584–29.481.728, 145 basesExón 27: 29.484.656–29.484.831, 176 basesExón 26: 29.486.085–29.486.230, 146 basesExón 25: 29.486.410–29.486.557, 148 basesExón 24: 29.487.163–29.487.299, 137 basesExón 23: 29.488.601–29.488.756, 156 basesExón 22: 29.490.847–29.491.019, 173 basesExón 21: 29.493.214–29.493.391, 178 basesExón 20: 29.494.914–29.495.000, 87 basesExón 19: 29.495.092–29.495.181, 90 basesExón 18: 29.499.116–29.499.263, 148 basesExón 17: 29.512.735–29.512.861, 127 basesExón 16: 29.522.410–29.522.635, 226 basesExón 15: 29.523.451–29.524.027, 577 basesExón 14: 29.524.472–29.524.715, 244 basesExón 13: 29.526.961–29.527.056, 96 basesExón 12: 29.529.705–29.529.844, 140 basesExón 11: 29.530.607–29.530.668, 62 basesExón 10: 29.531.254–29.531.288, 35 basesExón 9: 29.532.002–29.532.172, 171 basesExón 8: 29.532.529–29.533.458, 930 basesExón 7: 29.535.989–29.536.069, 81 basesExón 6: 29.550.597–29.551.263, 667 basesExón 5: 29.554.783–29.554.934, 152 basesExón 4: 29.555.051–29.555.108, 58 basesExón 3: 29.563.201–29.563.292, 92 basesExón 2: 29.569.255–29.569.312, 58 basesExón 1: 29.634.420–29.634.971, 552 bases38353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,3 kb de los 177,6 kb del gen; 6645 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SVIL

5

posiciones en SVIL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (20 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 177,6 kb de SVIL, incluidos los intrones, y no solo los 8,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SVIL: supervillin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. Gen SVIL: supervillin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/svil

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